(1)

As doenças raras, que se caracterizam por uma baixa prevalência e um nível elevado de complexidade, são uma ameaça para a saúde dos cidadãos europeus na medida em que podem pôr a vida em perigo ou provocar uma invalidez crónica.

(1)

As doenças raras, que se caracterizam por uma baixa prevalência e um nível elevado de complexidade, são uma ameaça para a saúde dos cidadãos europeus na medida em que podem pôr a vida em perigo ou provocar uma invalidez crónica. Dado que existem muitos tipos de doenças raras, o número total de pessoas afectadas é muito elevado.

(2)

Foi adoptado um programa de acção comunitária em matéria de doenças raras, incluindo doenças genéticas, para o período compreendido entre 1 de Janeiro de 1999 e 31 de Dezembro de 2003. Este programa definiu a prevalência das doenças raras como uma relação não superior a 5 pessoas para cada 10 000, na União Europeia.

(2)

Foi adoptado um programa de acção comunitária em matéria de doenças raras, incluindo doenças genéticas, para o período compreendido entre 1 de Janeiro de 1999 e 31 de Dezembro de 2003. Este programa definiu a prevalência das doenças raras como uma relação não superior a 5 pessoas para cada 10 000, na União Europeia , número que deve ser aferido numa base estatística e sujeito a uma revisão científica .

(2-A)

Com base na incidência estatística, as doenças raras devem ser meticulosamente catalogadas e revistas regularmente por um comité científico a fim de determinar a necessidade de eventuais aditamentos.

(4)

Estima-se que existam hoje entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, que afectam entre 6 % e 8 % das pessoas no decurso das suas vidas. Por outras palavras, entre 27 e 36 milhões de pessoas na União Europeia. A maioria delas sofre de doenças menos frequentes que afectam uma em cada 100 000 pessoas ou menos.

(4)

Estima-se que existam hoje entre 5 000 e 8 000 doenças raras diferentes, que afectam entre 6 % e 8 % das pessoas no decurso das suas vidas. Por outras palavras, embora as doenças raras se caracterizem por uma baixa prevalência de cada uma delas, o número total de pessoas afectadas é muito elevado, oscilando entre 27 e 36 milhões de pessoas na União Europeia. A maioria delas sofre de doenças menos frequentes que afectam uma em cada 100 000 pessoas ou menos.

(5)

Devido à sua baixa prevalência e à sua especificidade, as doenças raras exigem uma abordagem englobante baseada em esforços especiais e combinados no sentido de impedir uma morbilidade significativa ou uma mortalidade prematura evitável e melhorar a qualidade de vida e o potencial socioeconómico das pessoas afectadas.

(5)

Devido à sua baixa prevalência, à sua especificidade e ao elevado número total de casos , as doenças raras exigem uma abordagem englobante baseada em esforços especiais e combinados , nomeadamente em parceria com países terceiros, como os Estados Unidos, no sentido de impedir uma morbilidade significativa ou uma mortalidade prematura evitável e melhorar a qualidade de vida e o potencial socioeconómico das pessoas afectadas nos países desenvolvidos e em desenvolvimento .

(8)

A fim de melhorarem a coordenação e coerência das iniciativas nacionais, regionais e locais em matéria de doenças raras, todas as acções nacionais pertinentes neste domínio deveriam ser integradas nos planos nacionais em matéria de doenças raras.

(8)

A fim de melhorarem a coordenação e coerência das iniciativas nacionais, regionais e locais , bem como a cooperação entre centros científicos em matéria de doenças raras, todas as acções nacionais pertinentes neste domínio deveriam ser integradas nos planos nacionais em matéria de doenças raras.

(13)

O valor acrescentado em termos comunitário das redes europeias de referência é particularmente elevado neste caso, dada a raridade destas doenças, que implica escassez do número de pacientes e da especialização em cada país. A recolha de especialização a nível europeu é por conseguinte primordial para assegurar a igualdade de acesso aos cuidados de grande qualidade por parte dos pacientes com doenças raras.

(13)

O valor acrescentado em termos comunitário das redes europeias de referência é particularmente elevado neste caso, dada a raridade destas doenças, que implica escassez do número de pacientes e da especialização em cada país. A recolha de especialização a nível europeu é por conseguinte primordial para assegurar a igualdade de acesso a informação exacta, ao diagnóstico adequado e atempado e aos cuidados de grande qualidade por parte dos pacientes com doenças raras.

(14-A)

Em 12 de Outubro de 2008, o fórum farmacêutico adoptou o seu relatório final, no qual propõe as linhas de orientação susceptíveis de permitir que os Estados-Membros, as partes interessadas e a Comissão intensifiquem os seus esforços no sentido de garantir um acesso mais fácil e mais rápido aos medicamentos órfãos na União Europeia.

(20)

Os pacientes e os seus representantes deveriam ser envolvidos, por conseguinte, em todas as etapas dos processos político e decisório. As suas actividades deveriam ser promovidas e apoiadas activamente, incluindo com financiamento, em todos os Estados-Membros.

(20)

Os pacientes e os seus representantes deveriam ser envolvidos, por conseguinte, em todas as etapas dos processos político e decisório. As suas actividades deveriam ser promovidas e apoiadas activamente, incluindo com financiamento, em todos os Estados-Membros , assim como a nível da UE, através de redes pan-europeias de apoio a pacientes afectados por doenças raras específicas .

1.

Estabeleçam planos nacionais em matéria de doenças raras de modo a assegurar que todos os pacientes de doenças raras tenham igualdade de acesso aos cuidados de grande qualidade, incluindo diagnósticos, tratamentos e medicamentos órfãos no seu território nacional, com equidade e solidariedade em toda a UE e, em particular:

1.

Estabeleçam planos nacionais em matéria de doenças raras de modo a assegurar que todos os pacientes de doenças raras tenham igualdade de acesso aos cuidados de grande qualidade, incluindo diagnósticos, tratamentos e medicamentos órfãos , bem como a reabilitação e educação para viver com a doença, no seu território nacional, com equidade e solidariedade em toda a UE e, em particular:

(1)

elaborem e adoptem uma estratégia global e integrada, até finais de 2011 , destinada a gerir e estruturar todas as acções relevantes no domínio das doenças raras sob a forma de um plano nacional em matéria de doenças raras;

1)

Elaborem e adoptem uma estratégia global e integrada, até finais de 2010 , destinada a gerir e estruturar todas as acções relevantes no domínio das doenças raras sob a forma de um plano nacional em matéria de doenças raras;

(3)

definam um número limitado de acções prioritárias no plano nacional em matéria de doenças raras, com objectivos concretos, prazos claros, estruturas de gestão e apresentação regular de relatórios;

3)

Definam um número limitado de acções prioritárias no plano nacional em matéria de doenças raras, com objectivos concretos, prazos claros, financiamentos significativos e bem identificados, estruturas de gestão e apresentação regular de relatórios;

3-A.

Declarem se dispõem de centros de especialização e elaborem uma lista de especialistas;

(5)

incluam nos planos nacionais disposições concebidas para assegurar o acesso equitativo a cuidados de grande qualidade, incluindo diagnósticos, tratamentos e medicamentos órfãos, por parte de todos os pacientes com doenças raras no seu território nacional, no intuito de generalizar o acesso equitativo aos cuidados, com qualidade, justiça e solidariedade, em toda a União;

5)

Incluam nos planos nacionais disposições concebidas para assegurar o acesso equitativo a cuidados de grande qualidade, incluindo diagnósticos, medidas preventivas primárias, tratamentos e medicamentos órfãos, bem como a reabilitação e a educação para viver com a doença para todos os pacientes com doenças raras no seu território nacional, no intuito de generalizar o acesso equitativo aos cuidados, com qualidade, justiça e solidariedade, em toda a União , seguindo os princípios acordados no documento sobre o «Melhor acesso aos medicamentos órfãos para todos os cidadãos comunitários afectados», adoptado pelo Fórum Farmacêutico de Alto Nível ;

5-A.

Encorajem os esforços com vista a evitar as doenças raras hereditárias, através de:

5-B.

Prevejam, nos planos nacionais, medidas excepcionais que, perante necessidades reais de saúde pública, permitam disponibilizar medicamentos que carecem de autorização de comercialização. Na ausência de alternativa terapêutica adequada e disponível num Estado-Membro, e quando se considere positiva a relação benefício/risco, o acesso aos medicamentos será concedido aos pacientes afectados por patologias raras.

5-C.

criem, a nível nacional, grupos consultivos multissectoriais abrangendo todas as partes interessadas, com vista a orientar os governos na criação e aplicação de planos de acção nacionais relativos às doenças raras. Estes devem assegurar que os governos sejam correctamente informados e que as decisões tomadas a nível nacional reflictam as opiniões e necessidades da sociedade.

5-D.

Encorajem o financiamento do tratamento das doenças raras a nível nacional. Se os Estados-Membros não desejarem ou puderem ter centros de excelência, este fundo central nacional deve ser usado para garantir que os pacientes possam deslocar-se a um centro doutro país. Porém, também é essencial que este orçamento distinto seja revisto e adaptado anualmente com base no conhecimento acerca dos pacientes, que necessitam de tratamento nesse ano específico, e das novas terapias eventualmente disponíveis. Tal deve ser feito com o contributo dos comités consultivos multissectoriais.

(1)

apliquem uma definição comum das doenças raras a toda a UE, como sendo doenças que afectam, no máximo, 5 em cada 10 000 pessoas;

1)

Apliquem uma definição comum das doenças raras a toda a UE, como sendo doenças que afectam, no máximo, 5 em cada 10 000 pessoas , número aplicável no conjunto da União Europeia, sendo muito importante conhecer a distribuição exacta em cada Estado-Membro ;

(4)

apoiem redes de informação, registos e bases de dados nacionais ou regionais sobre doenças específicas;

4)

Apoiem , em particular, com meios financeiros, redes de informação, registos e bases de dados nacionais ou regionais sobre doenças específicas , incluindo informação actualizada regularmente que seja acessível ao público via Internet ;

(3)

promovam a participação de investigadores e laboratórios nacionais em projectos de investigação sobre doenças raras financiados a nível comunitário;

3)

Promovam a participação de investigadores e laboratórios nacionais em projectos de investigação sobre doenças raras financiados a nível comunitário e façam uso das possibilidades oferecidas pelo Regulamento (CE) n.o 141/2000 relativo aos medicamentos órfãos ;

3-A.

Promovam a partilha de conhecimentos e a cooperação entre investigadores, laboratórios e projectos de investigação na União Europeia e com instituições análogas dos países terceiros, a fim de trazer benefícios não só à União Europeia, mas também aos países mais pobres e em desenvolvimento, que têm menos possibilidades de atribuir recursos à investigação no domínio das doenças raras;

(4)

incluam no plano nacional para as DR disposições de fomento da investigação, incluindo a investigação de saúde pública e social neste domínio, nomeadamente com vista ao desenvolvimento de ferramentas, tais como infraestruturas transversais e projectos sobre doenças específicas.

4)

Incluam no plano nacional para as DR disposições de fomento da investigação, incluindo a investigação de saúde pública e social neste domínio, nomeadamente com vista ao desenvolvimento de ferramentas, tais como infraestruturas transversais e projectos sobre doenças específicas , programas de reabilitação e de educação para viver com uma doença rara, assim como a investigação sobre testes e ferramentas de diagnóstico .

4-A)

Prever um financiamento adequado a longo prazo, nomeadamente através de parcerias público/privado, a fim de apoiar os esforços de investigação ao nível nacional e europeu e de garantir a sua viabilidade.

1.

identifiquem centros de especialização nacionais ou regionais no seu território nacional até finais de 2011 e promovam a sua criação onde eles não existam, nomeadamente incluindo disposições sobre a criação de centros de especialização nacionais ou regionais no seu plano nacional em matéria de DR;

1.

Identifiquem centros de especialização nacionais ou regionais no seu território nacional até finais de 2011 e promovam a sua criação onde eles não existam, nomeadamente incluindo disposições sobre a criação de centros de especialização nacionais ou regionais no seu plano nacional em matéria de DR; contribuam para a elaboração de listas de doenças raras e de especialistas em doenças raras;

(3)

organizem roteiros para os cuidados de saúde dos pacientes, através da cooperação com os peritos relevantes no país ou no estrangeiro quando necessário; prestem cuidados de saúde transfronteiriços, incluindo o apoio à mobilidade de pacientes, profissionais e prestadores de serviços de saúde e o desenvolvimento das TIC, onde for necessário, para disponibilizar e generalizar cuidados de saúde específicos a todos os que precisarem;

3)

Organizem roteiros europeus para os cuidados de saúde dos pacientes afectados por doenças raras , através da cooperação com os peritos relevantes no país ou no estrangeiro quando necessário; prestem cuidados de saúde transfronteiriços, incluindo o apoio à mobilidade dos pacientes e das competências especializadas mediante um apoio à mobilidade dos dados , dos profissionais e dos prestadores de serviços de saúde , assim como o desenvolvimento das TIC, onde for necessário, para disponibilizar e generalizar cuidados de saúde específicos a todos os que precisarem;

(5)

assegurem que os centros de especialização nacionais ou regionais adiram às normas definidas pelas redes de referência europeias para as doenças raras e tomem na conta devida as necessidades e expectativas de pacientes e profissionais.

5)

Assegurem que os centros de especialização nacionais ou regionais adiram às normas definidas pelas redes de referência europeias para as doenças raras e tomem na conta devida as necessidades e expectativas de pacientes e profissionais , associando os pacientes às actividades desses centros .

5-A.

Incentivem, eventualmente com o financiamento ou co-financiamento da União Europeia, os centros e hospitais especializados a criar para os profissionais cursos de formação específicos no domínio de certas doenças raras que lhes permita adquirir especializações pertinentes.

(b)

orientações europeias sobre rastreio da população e testes de diagnóstico;

b)

Orientações europeias sobre rastreio da população e testes de diagnóstico , incluindo testes genéticos como o teste heterozigótico e o diagnóstico através do corpúsculo polar, assegurando testes de alta qualidade e aconselhamento genético adequado e respeitando simultaneamente a diversidade ética nos Estados-Membros ;

(c)

partilha de relatórios nacionais com a avaliação do valor acrescentado terapêutico dos medicamentos órfãos a nível comunitário, a fim de minimizar atrasos no acesso a estes medicamentos por parte dos pacientes com doenças raras.

c)

Relatórios dos Estados-Membros com a avaliação do valor acrescentado clínico dos medicamentos órfãos a nível comunitário , no âmbito da Agência Europeia de Medicamentos (EMEA), onde existem as competências e os conhecimentos europeus sobre a matéria , a fim de minimizar atrasos no acesso a estes medicamentos por parte dos pacientes com doenças raras.

c-A)

Apoio estrutural ao investimento na base Orphanet a fim de facilitar o acesso aos conhecimentos sobre doenças raras;

6.

Dêem autonomia às organizações de doentes

6.

Dêem autonomia às organizações de doentes independentes

(1)

tomem medidas para assegurar que tanto pacientes como seus representantes são devidamente consultados em todas as etapas das políticas e processos decisórios no domínio das doenças raras, abrangendo a criação e gestão dos centros de especialização e das redes de referência europeias e, ainda, a elaboração dos planos nacionais;

(1)

Tomem medidas para assegurar que tanto pacientes como seus representantes independentes são devidamente consultados em todas as etapas das políticas e processos decisórios no domínio das doenças raras, abrangendo a criação e gestão dos centros de especialização e das redes de referência europeias e, ainda, a elaboração dos planos nacionais;

(2)

apoiem as actividades levadas a cabo pelas organizações de pacientes, como acções de sensibilização, fomento de competências e formação, intercâmbio de informação e melhores práticas, ligação em rede e inclusão dos pacientes geograficamente isolados;

(2)

Apoiem as actividades levadas a cabo pelas organizações de pacientes independentes , como acções de sensibilização, fomento de competências e formação, intercâmbio de informação e melhores práticas, ligação em rede e inclusão dos pacientes geograficamente isolados;

2-A)

2-B)

(3)

incluam nos planos nacionais em matéria de doenças raras disposições sobre o apoio e a consulta das organizações de pacientes tal como se refere nos n.os 1 e 2.

3)

Incluam nos planos nacionais em matéria de doenças raras disposições sobre o apoio e a consulta das organizações de pacientes independentes, tal como se refere nos n.os 1 e 2; assegurem que os planos nacionais prevejam a identificação de centros nacionais e regionais de especialização e a elaboração de listas de especialistas em matéria de doenças raras .

-1)

1.

A produzir um relatório, sobre a aplicação da presente recomendação, dirigido ao Conselho, ao Parlamento Europeu, ao Comité Social e Económico Europeu e ao Comité das Regiões, com base na informação facultada pelos Estados Membros, o mais tardar no fim do quinto ano após a data de adopção da presente recomendação, para apreciar a eficácia das medidas propostas e considerar a necessidade de acção suplementar .

1.

A produzir um relatório, sobre a aplicação da presente recomendação, dirigido ao Conselho, ao Parlamento Europeu, ao Comité Social e Económico Europeu e ao Comité das Regiões, com base na informação facultada pelos Estados Membros, o mais tardar no final de 2012, ano em que será proposta a execução de acções que abrangem, nomeadamente: