(1)

A ritka betegségek veszélyt jelentenek az európai polgárok egészségére, mivel esetükben olyan életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegségekről van szó, amelyek kis prevalenciával bírnak és nagyon összetettek.

(1)

A ritka betegségek veszélyt jelentenek az európai polgárok egészségére, mivel esetükben olyan életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegségekről van szó, amelyek kis prevalenciával bírnak és nagyon összetettek, mivel azonban olyan sokféle ritka betegség létezik, az érintettek száma összességében meglehetősen magas .

(2)

Az 1999. január 1-jétől2003. december 31-ig tartó időszakra elfogadtak egy közösségi cselekvési programot a ritka betegségekkel, ezen belül a genetikai betegségekkel kapcsolatban. A programban szereplő meghatározás szerint a ritka betegségek prevalenciája az Európai Unióban 10 000 embert tekintve legfeljebb öt.

(2)

Az 1999. január 1-jétől2003. december 31-ig tartó időszakra elfogadtak egy közösségi cselekvési programot a ritka betegségekkel, ezen belül a genetikai betegségekkel kapcsolatban. A programban szereplő meghatározás szerint a ritka betegségek prevalenciája az Európai Unióban 10 000 embert tekintve legfeljebb öt, amely számot statisztikai alapon, tudományos felülvizsgálat alapján kell megítélni .

(2a)

E statisztikai előfordulás alapján a ritka betegségeket gondosan katalogizálni kell, és ezt egy tudományos bizottságnak rendszeresen felül kell vizsgálnia, hogy megállapítsák a lehetséges kiegészítések szükségességét.

(4)

Becslések szerint jelenleg 5 000 és 8 000 között mozog a különböző ritka betegségek száma, melyek az EU teljes lakosságának akár 6-8 %-ánál is jelentkezhetnek életük során valamikor. Ez azt jelenti, hogy az Európai Unióban 27-36 millióra tehető az érintettek száma. Többségük egy viszonylag kis gyakorisággal előforduló (100 000 emberből legfeljebb 1-nél előforduló) betegségben szenved.

(4)

Becslések szerint jelenleg 5 000 és 8 000 között mozog a különböző ritka betegségek száma, melyek az EU teljes lakosságának akár 6-8 %-ánál is jelentkezhetnek életük során valamikor. Ez azt jelenti, hogy bár a ritka betegségek mindegyikét alacsony prevalencia jellemzi, az érintettek száma összességében meglehetősen magas, az Európai Unióban 27-36 millióra tehető. Többségük viszonylag kis gyakorisággal előforduló (100 000 emberből legfeljebb 1-nél előforduló) betegségben szenved.

(5)

Az alacsony prevalencia és a betegségek speciális jellege miatt a ritka betegségek tekintetében átfogó megközelítésre van szükség; ennek olyan egyedi és egyesített erőfeszítésen kell alapulnia, amely lehetővé teszi a magas morbiditási ráta, illetve az elkerülhető, idő előtti elhalálozás megelőzését, és javítja az érintett személyek életminőségét és társadalmi-gazdasági lehetőségeit.

(5)

Az alacsony prevalencia, a betegségek speciális jellege és az esetek összességében magas száma miatt a ritka betegségek tekintetében átfogó megközelítésre van szükség; ennek olyan egyedi és egyesített – például harmadik országokkal, mint az Amerikai Egyesült Államokkal partnerségben folytatott – erőfeszítésen kell alapulnia, amely lehetővé teszi a magas morbiditási ráta, illetve az elkerülhető, idő előtti elhalálozás megelőzését, és javítja az érintett személyek életminőségét és társadalmi-gazdasági lehetőségeit a fejlett és fejlődő országokban .

(8)

A ritka betegségekkel kapcsolatos nemzeti, regionális és helyi kezdeményezések jobb koordinációja és fokozott egységessége érdekében a ritka betegségek területére vonatkozó nemzeti fellépéseket egy, a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervben kell összefogni.

(8)

A ritka betegségekkel kapcsolatos nemzeti, regionális és helyi kezdeményezések jobb koordinációja és fokozott egységessége , valamint a kutatási központok közötti együttműködés érdekében a ritka betegségek területére vonatkozó nemzeti fellépéseket egy, a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervben kell összefogni.

(13)

Az európai referenciahálózatok képviselte közösségi többletérték a ritka betegségek esetében kiemelt jelentőségű a betegségek ritka előfordulása miatt, ami egyrészt az egy tagállamban előforduló korlátozott számú beteget, másrészt korlátozott szakismeretet is jelenti. Az európai szintű szakismeret összegyűjtése ezért kiemelkedően fontos a ritka betegségben szenvedő betegeknek nyújtott magas színvonalú ellátás biztosításában.

(13)

Az európai referenciahálózatok képviselte közösségi többletérték a ritka betegségek esetében kiemelt jelentőségű a betegségek ritka előfordulása miatt, ami egyrészt az egy tagállamban előforduló korlátozott számú beteget, másrészt korlátozott szakismeretet is jelent. Az európai szintű szakismeret összegyűjtése ezért kiemelkedően fontos a ritka betegségben szenvedő betegeknek nyújtott pontos tájékoztatás, a szakszerű és időben elvégzett diagnosztika, valamint a magas színvonalú ellátás biztosításában.

(14a)

2008. október 12-én a gyógyszerészeti fórum elfogadta záró jelentését, amelyben iránymutatásokra tett javaslatot a tagállamok, az érintett felek és a Bizottság felé annak érdekében, hogy fokozzák erőfeszítéseiket a ritka betegségek gyógyszereihez való könnyebb és gyorsabb hozzáférés biztosítására az Európai Unióban.

(20)

A betegeket és a betegképviseleteket ezért a stratégiai és döntéshozatali eljárások minden szintjén be kell vonni. Tevékenységüket valamennyi tagállamban aktív hozzájárulással kell elősegíteni és támogatni, többek között pénzügyi eszközökkel is.

(20)

A betegeket és a betegképviseleteket ezért a stratégiai és döntéshozatali eljárások minden szintjén be kell vonni. Tevékenységüket valamennyi tagállamban aktív hozzájárulással kell elősegíteni és támogatni, többek között pénzügyi eszközökkel is , és uniós szinten is a ritka betegségben szenvedő betegeknek nyújtott segítség európai uniós hálózatain keresztül .

1.

Hozzanak létre a ritka betegségek területén nemzeti tervet annak biztosítására, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek az Európai Unióban biztosított egyenlő elbánás és szolidaritás alapján a nemzeti határaikon belül mindenütt, kivétel nélkül hozzáférjenek a magas színvonalú ellátáshoz, többek között a diagnosztikához, a kezelésekhez és a ritka betegségek gyógyszereihez, ami különösképpen a következőket foglalja magában:

1.

Hozzanak létre a ritka betegségek területén nemzeti tervet annak biztosítására, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek az Európai Unióban biztosított egyenlő elbánás és szolidaritás alapján a nemzeti határaikon belül mindenütt, kivétel nélkül hozzáférjenek a magas színvonalú ellátáshoz, többek között a diagnosztikához, a kezelésekhez, a ritka betegségek gyógyszereihez és a rehabilitációhoz, valamint hogy megtanulják, hogyan éljenek együtt a betegséggel , ami különösképpen a következőket foglalja magában:

(1)

átfogó és integrált stratégia kidolgozása és elfogadása 2011 végére, melynek célja, hogy a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek formájában irányt adjon a ritka betegségek területére vonatkozó intézkedéseknek és szerkezetileg összefogja azokat;

(1)

átfogó és integrált stratégia kidolgozása és elfogadása 2010 végére, melynek célja, hogy a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek formájában irányt adjon a ritka betegségek területére vonatkozó intézkedéseknek és szerkezetileg összefogja azokat;

(3)

bizonyos, korlátozott számú kiemelt tevékenység meghatározása a ritka betegségre vonatkozó nemzeti terv keretében, konkrét célkitűzésekkel, egyértelműen lefektetett határidőkkel, irányítási struktúrával és rendszeres jelentéstétellel;

(3)

bizonyos, korlátozott számú kiemelt tevékenység meghatározása a ritka betegségre vonatkozó nemzeti terv keretében, konkrét célkitűzésekkel, egyértelműen lefektetett határidőkkel , jelentős és jól meghatározott finanszírozással , irányítási struktúrával és rendszeres jelentéstétellel;

(3a)

nyilatkozat arról, hogy rendelkeznek-e bármilyen szakosodott központtal, valamint a szakértők katalógusának összeállítása;

(5)

olyan rendelkezések beemelése a nemzeti tervekbe, melyek biztosítják, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek az Európai Unióban biztosított egyenlő elbánás és szolidaritás alapján a nemzeti határukon belül mindenütt, kivétel nélkül hozzáférjenek a magas színvonalú ellátáshoz, többek között a diagnosztikához, a kezelésekhez és a ritka betegségek gyógyszereihez.

(5)

olyan rendelkezések beemelése a nemzeti tervekbe, melyek biztosítják, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek az Európai Unióban biztosított egyenlő elbánás és szolidaritás alapján a nemzeti határukon belül mindenütt, kivétel nélkül hozzáférjenek a magas színvonalú ellátáshoz, többek között a diagnosztikához, a megelőzésére irányuló elsődleges intézkedésekhez , a kezelésekhez, a ritka betegségek gyógyszereihez és a rehabilitációhoz, hogy megtanulják, hogyan éljenek együtt a betegséggel, a magas szintű gyógyszerészeti fórum által elfogadott, „A ritka betegségek gyógyszereihez való hozzáférés javítása az EU valamennyi érintett polgára számára” című dokumentumban szereplő elveknek megfelelően .

(5a)

az örökletes ritka betegségek megelőzése érdekében tett erőfeszítések ösztönzése:

(5b)

tényleges közegészségügyi szükséghelyzet esetén a forgalomba hozatali engedéllyel nem rendelkező gyógyszerekhez való hozzáférésre vonatkozó kivételes intézkedések szabályozása a nemzeti tervekben, és amennyiben egy tagállamban nem áll rendelkezésre megfelelő kezelési alternatíva, és az előny-kockázat viszony pozitív, annak biztosítása, hogy a ritka betegségekben szenvedők hozzájussanak az említett gyógyszerekhez;

(5c)

az összes érintett felet felölelő tanácsadó csoportok kialakítása nemzeti szinten, hogy a kormányok figyelmét a ritka betegségekre irányuló nemzeti cselekvési tervek kialakítása és megvalósítása felé irányítsák. E csoportok biztosítják, hogy a kormányokat megfelelőképpen tájékoztassák, és hogy a nemzeti szinten hozott döntések kellőképpen tükrözzék a társadalom nézőpontját és szükségleteit.

(5d)

a ritka betegségek kezelésére irányuló nemzeti szintű finanszírozás ösztönzése. Amikor a tagállamok nem kívánnak vagy nem tudnak kiválósági központokat felállítani, ezt a központi nemzeti alapot annak biztosítására kell használni, hogy a betegek egy másik országban található központba utazhassanak. Elengedhetetlen azonban ennek az elkülönített költségvetésnek az évenkénti felülvizsgálata és kiigazítása is az adott év során kezelésre szoruló betegekkel kapcsolatosan szerzett ismeretek és az esetleg már hozzáférhető új terápiák alapján. Ezt a több érintett felet felölelő tanácsadó bizottságok közreműködésével kell elvégezni.

(1)

olyan közös európai uniós meghatározás bevezetése a ritka betegségekre, amely értelmében ezen betegségek 10 000 embert tekintve legfeljebb 5-nél fordulnak elő;

(1)

olyan közös európai uniós meghatározás bevezetése a ritka betegségekre, amelynek értelmében ezen betegségek 10 000 embert tekintve legfeljebb 5-nél fordulnak elő, amely az egész Európai Unióra vonatkoztatott szám, de nagyon fontos ismerni a pontos eloszlást az egyes tagállamokban ;

(4)

a betegséggel kapcsolatos nemzeti és regionális szintű speciális információs hálózatok, jegyzékek és adatbázisok támogatása.

(4)

a betegséggel kapcsolatos olyan európai, nemzeti és regionális szintű speciális információs hálózatok, jegyzékek és adatbázisok különösen pénzügyi eszközökkel történő támogatása, amelyekben rendszeresen frissített és a nagyközönség számára interneten hozzáférhető információk szerepelnek ;

(3)

a tagállamokban működő kutatók és laboratóriumok egyre fokozottabb bevonása a ritka betegségekkel kapcsolatos, közösségi szinten finanszírozott kutatási projektekbe;

(3)

a tagállamokban működő kutatók és laboratóriumok egyre fokozottabb bevonása a ritka betegségekkel kapcsolatos, közösségi szinten finanszírozott kutatási projektekbe, és a ritka betegségek gyógyszereiről szóló 141/2000/EK rendelet által nyújtott lehetőségek kihasználása ;

(3a)

az Európai Unión belüli kutatók, laboratóriumok és kutatási projektek és a harmadik országokbeli hasonló intézmények között az ismeretmegosztás és az együttműködés fokozása annak érdekében, hogy ez globális előnyöket teremtsen nemcsak az Európai Unió, hanem a szegényebb és fejlődő országok számára is, amelyek a ritka betegségek kutatására kevesebb forrást tudnak rendelkezésre bocsátani;

(4)

olyan rendelkezések felvétele a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervbe, melyek a kutatás erősítését célozzák, többek között a közegészségügyi, illetve a társadalomtudományi kutatást, a ritka betegségek kutatását, különös tekintettel olyan eszközök kifejlesztésére, mint a transzverzális infrastruktúrák, valamint az egyes betegségekre vonatkozó specifikus projektek.

(4)

olyan rendelkezések felvétele a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervbe, melyek a kutatás erősítését célozzák, többek között a közegészségügyi, illetve a társadalomtudományi kutatást, a ritka betegségek kutatását, különös tekintettel olyan eszközök kifejlesztésére, mint a transzverzális infrastruktúrák, valamint az egyes betegségekre vonatkozó specifikus projektek, rehabilitációs programok és a ritka betegséggel való együttélés elfogadását segítő programok, illetve a diagnosztikai vizsgálatokra és eszközökre irányuló kutatás ;

(4a)

hosszú távú és megfelelő finanszírozás létrehozása, különösen a magán- és közszféra közötti partnerség révén a nemzeti és európai szintű kutatások támogatása és fenntarthatóságuk biztosítása érdekében;

(1)

nemzeti és regionális szintű szakértői központok kijelölése 2011 végéig a tagállamok teljes területén, illetve amennyiben még nem léteznének, úgy ezen szakértői központok létrehozásának támogatása elsősorban azáltal, hogy a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek rendelkeznek a nemzeti és regionális szakértői központok létrehozásáról;

(1)

nemzeti és regionális szintű szakértői központok kijelölése 2011 végéig a tagállamok teljes területén, illetve amennyiben még nem léteznének, úgy ezen szakértői központok létrehozásának támogatása elsősorban azáltal, hogy a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek rendelkeznek a nemzeti és regionális szakértői központok létrehozásáról; a ritka betegségeket és a ritka betegségekkel foglalkozó szakembereket felsoroló katalógusok összeállításának elősegítése;

(3)

különböző egészségügyi ellátási módok meghatározása a betegek számára a megfelelő nemzeti, szükség esetén pedig külföldi szakértők közötti együttműködés megteremtésével; a határokon átnyúló egészségügyi ellátás, többek között a betegek, az egészségügyi szakemberek és szolgáltatók mobilitásának támogatása, valamint az információs és kommunikációs technológiákon keresztül megvalósított szolgáltatások biztosításának elősegítése, amennyiben arra a speciális egészségügyi ellátáshoz való általános hozzáférés érdekében szükség van;

(3)

különböző európai egészségügyi ellátási módok meghatározása a ritka betegségekben szenvedő betegek számára a megfelelő nemzeti, szükség esetén pedig külföldi szakértők közötti együttműködés megteremtésével; a határokon átnyúló egészségügyi ellátás, többek között a betegek és az adatok mobilitásának támogatása révén a szakismeret , az egészségügyi szakemberek és a szolgáltatók mobilitásának támogatása, valamint az információs és kommunikációs technológiákon keresztül megvalósított szolgáltatások biztosításának elősegítése, amennyiben arra a speciális egészségügyi ellátáshoz való általános hozzáférés érdekében szükség van;

(5)

annak biztosítása, hogy a nemzeti, illetve regionális szakértői központok betartják az európai referenciahálózatok által a ritka betegségekkel kapcsolatban meghatározott szabványokat, a betegek és a szakemberek szükségleteinek és elvárásainak figyelembe vétele mellett.

(5)

annak biztosítása, hogy a nemzeti, illetve regionális szakértői központok betartsák az európai referenciahálózatok által a ritka betegségekkel kapcsolatban meghatározott szabványokat, a betegek és a szakemberek szükségleteinek és elvárásainak figyelembevétele, valamint a betegeknek e központok tevékenységeibe való bevonása mellett;

(5a)

a szakértői központok és kórházak arra való ösztönzése, lehetőleg európai uniós finanszírozással vagy társfinanszírozással, hogy hozzanak létre célzott képzést bizonyos ritka betegségekkel kapcsolatban a szakemberek számára, és tegyék lehetővé, hogy megszerezzék a vonatkozó szakismereteket;

(b)

a lakossági szűrésre vonatkozó európai iránymutatások és diagnosztikai tesztek;

(b)

a lakossági szűrésre vonatkozó európai iránymutatások és diagnosztikai tesztek, többek között genetikai vizsgálatok, mint a heterozigóta-szűrés és a poláris test biopsziával végzett diagnosztikája, amelyek nagyon jó minőségű vizsgálatot és szakszerű genetikai tanácsadást biztosítanak, a tagállamokon belül meglévő etikai sokszínűség tiszteletben tartásával ;

(c)

a ritka betegségek gyógyszereinek terápiás többletértékére vonatkozó tagállami értékelési jelentések uniós szintű megosztása annak érdekében, hogy a betegek minimális késedelmi időt követően tudjanak hozzájutni a ritka betegségek gyógyszereihez;

(c)

a ritka betegségek gyógyszereinek klinikai többletértékére vonatkozó tagállami értékelési jelentések uniós szinten – az idevágó európai ismereteket és szaktudást összegyűjtő EMEA keretében – annak érdekében, hogy a betegek minimális késedelmi időt követően tudjanak hozzájutni a ritka betegségek gyógyszereihez;

(ca)

az Orphanet adatbázisba való beruházás strukturális támogatása a ritka betegségekre vonatkozó ismeretekhez való hozzáférés megkönnyítésére;

(6)

A betegképviseleti szervek döntési helyzetbe hozása terén:

(6)

A független betegszervezetek döntési helyzetbe hozása terén:

(1)

intézkedések meghozatala annak biztosítására, hogy a betegeket és a betegképviseleteket a ritka betegségekkel kapcsolatos stratégiai és döntéshozatali eljárás minden szintjén bevonják a folyamatba, a szakértői központok és az európai referenciahálózatok felállítása és irányítása és a nemzeti tervek kidolgozása terén is.

(1)

intézkedések meghozatala annak biztosítására, hogy a betegeket és a független betegképviseleteket a ritka betegségekkel kapcsolatos stratégiai és döntéshozatali eljárás minden szintjén bevonják a folyamatba, a szakértői központok és az európai referenciahálózatok felállítása és irányítása és a nemzeti tervek kidolgozása terén is.

(2)

a betegszervezetek által ellátott tevékenységek támogatása: többek között az ismeretek tudatosítása, a kapacitásépítés és a képzés, az információcsere és a helyes gyakorlatok megosztása, a hálózatok valamint az elszigetelt helyzetben lévő betegek támogatása terén;

(2)

a független betegszervezetek által ellátott tevékenységek támogatása: többek között az ismeretek tudatosítása, a kapacitásépítés és a képzés, az információcsere és a helyes gyakorlatok megosztása, a hálózatok valamint az elszigetelt helyzetben lévő betegek támogatása terén;

(2a)

(2b)

(3)

a betegszervezetek támogatására és a velük való konzultációra vonatkozó rendelkezések felvétele a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervekbe, az (1) és (2) bekezdésben foglaltaknak megfelelően.

(3)

a független betegszervezetek támogatására és a velük való konzultációra vonatkozó rendelkezések felvétele a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervekbe, az (1) és (2) bekezdésben foglaltaknak megfelelően; annak biztosítása, hogy a nemzeti tervek előírják a nemzeti és regionális szakértői központok meghatározását, valamint a ritka betegségekkel foglalkozó szakértők katalógusainak összeállítását.

(-1)

(1)

a tagállamoktól érkező információk alapján legkésőbb az ezen ajánlás elfogadását követő ötödik évéig terjesszen egy végrehajtási jelentést a Tanács, az Európai Parlament, az Európai Gazdasági és Szociális Bizottság, valamint a Régiók Bizottsága elé annak megállapítására, hogy milyen mértékű hatékonysággal működnek a javasolt intézkedések, illetve szükség van-e további intézkedések meghozatalára ;

(1)

a tagállamoktól érkező információk alapján terjesszen végrehajtási jelentést a Tanács, az Európai Parlament, az Európai Gazdasági és Szociális Bizottság, valamint a Régiók Bizottsága elé legkésőbb 2012 végéig, mely évben végrehajtási intézkedéseket javasol többek között az alábbiak tekintetében :