(1)

Harvinaiset sairaudet ovat hengenvaarallisia tai pysyvän invaliditeetin aiheuttavia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen ja jotka ovat erittäin monisyisiä, ja aiheuttavat näin ollen uhkan Euroopan kansalaisten terveydelle .

(1)

Harvinaiset sairaudet ovat hengenvaarallisia tai pysyvän invaliditeetin aiheuttavia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen ja jotka ovat erittäin monisyisiä, mutta koska harvinaisten tautien lajeja on niin monia, niihin sairastuvien ihmisten lukumäärä on varsin suuri .

(2)

Harvinaisia sairauksia, myös perinnöllisiä sairauksia, koskeva yhteisön toimintaohjelma hyväksyttiin 1 päivänä tammikuuta 1999 alkavaksi ja 31 päivänä joulukuuta 2003 päättyväksi kaudeksi. Harvinaiseksi sairaudeksi määriteltiin ohjelmassa sairaus, jota esiintyy enintään viisi tapausta 10 000:ta henkilöä kohden Euroopan unionissa.

(2)

Harvinaisia sairauksia, myös perinnöllisiä sairauksia, koskeva yhteisön toimintaohjelma hyväksyttiin 1 päivänä tammikuuta 1999 alkavaksi ja 31 päivänä joulukuuta 2003 päättyväksi kaudeksi. Harvinaiseksi sairaudeksi määriteltiin ohjelmassa sairaus, jota esiintyy enintään viisi tapausta 10 000:ta henkilöä kohden Euroopan unionissa, mitä on arvioitava tieteelliseen tarkasteluun pohjautuvin tilastollisin perustein .

(2 a)

Tämän tilastollisen esiintymistiheyden perusteella harvinaiset taudit olisi luetteloitava perinpohjaisesti ja niitä olisi tarkasteltava säännöllisesti tieteellisessä komiteassa mahdollisten lisäysten tarpeen määrittelemiseksi.

(4)

Harvinaisten sairauksien määräksi arvioidaan nykyään 5 000–8 000, ja niitä sairastaa 6–8 prosenttia väestöstä jossain elämänsä vaiheessa. Tällaiset sairaudet koskettavat toisin sanoin 27–36:ta miljoonaa ihmistä Euroopan unionissa. Heistä useimmat sairastavat harvemmin esiintyviä sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 100 000:sta.

(4)

Harvinaisten sairauksien määräksi arvioidaan nykyään 5 000–8 000, ja niitä sairastaa 6–8 prosenttia väestöstä jossain elämänsä vaiheessa. Toisin sanoen, vaikka jokaista harvinaista tautia esiintyy harvoin, niitä sairastavien kokonaismäärä on varsin suuri, 27-36 miljoonaa ihmistä Euroopan unionissa. Heistä useimmat sairastavat harvemmin esiintyviä sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 100 000:sta.

(5)

Alhaisen esiintyvyytensä ja erityisluonteensa vuoksi harvinaiset sairaudet edellyttävät yhteisiin erityistoimiin perustuvaa kokonaisvaltaista toimintamallia, jotta voitaisiin ehkäistä huomattavaa sairastuvuutta tai vältettävissä olevaa ennenaikaista kuolleisuutta ja parantaa sairastuneiden henkilöiden elämänlaatua ja sosioekonomisia mahdollisuuksia.

(5)

Alhaisen esiintyvyytensä, erityisluonteensa ja tapausten suuren kokonaismäärän vuoksi harvinaiset sairaudet edellyttävät yhteisiin erityistoimiin perustuvaa kokonaisvaltaista toimintamallia, mukaan luettuna kumppanuus kolmansien maiden kuten Yhdysvaltojen kanssa, jotta voitaisiin ehkäistä huomattavaa sairastuvuutta tai vältettävissä olevaa ennenaikaista kuolleisuutta ja parantaa sairastuneiden henkilöiden elämänlaatua ja sosioekonomisia mahdollisuuksia kehittyneissä maissa ja kehitysmaissa .

(8)

Jotta voidaan parantaa harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten, alueellisten ja paikallisten aloitteiden koordinointia ja yhtenäisyyttä, kaikki harvinaisten sairauksien alalla toteutettavat kansalliset toimet olisi siirrettävä osaksi harvinaisia sairauksia koskevia kansallisia suunnitelmia.

(8)

Jotta voidaan parantaa harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten, alueellisten ja paikallisten aloitteiden koordinointia ja yhtenäisyyttä sekä tutkimuskeskusten välistä yhteistyötä , kaikki harvinaisten sairauksien alalla toteutettavat kansalliset toimet olisi siirrettävä osaksi harvinaisia sairauksia koskevia kansallisia suunnitelmia.

(13)

Eurooppalaisista osaamisverkostoista syntyvä yhteisön lisäarvo on erityisen korkea harvinaisten sairauksien kohdalla näiden sairaudentilojen harvinaisuuden vuoksi – harvinaisuus tarkoittaa sitä, että yksittäisessä maassa ei ole paljon potilaita eikä myöskään alan asiantuntemusta. Asiantuntemuksen kokoaminen Euroopan tasolla on näin ollen ensiarvoisen tärkeää, jotta voidaan varmistaa harvinaisia sairauksia sairastaville yhtäläinen mahdollisuus saada korkealuokkaista hoitoa.

(13)

Eurooppalaisista osaamisverkostoista syntyvä yhteisön lisäarvo on erityisen korkea harvinaisten sairauksien kohdalla näiden sairaudentilojen harvinaisuuden vuoksi – harvinaisuus tarkoittaa sitä, että yksittäisessä maassa ei ole paljon potilaita eikä myöskään alan asiantuntemusta. Asiantuntemuksen kokoaminen Euroopan tasolla on näin ollen ensiarvoisen tärkeää, jotta voidaan varmistaa harvinaisia sairauksia sairastaville yhtäläinen mahdollisuus saada paikkansapitäviä tietoja, asianmukainen ja oikea-aikainen diagnoosi ja korkealuokkaista hoitoa.

(14 a)

Lääkefoorumi hyväksyi 12. lokakuuta 2008 loppukertomuksensa, jossa ehdotetaan suuntaviivoja, jotta jäsenvaltiot, eri sidosryhmät ja komissio voisivat tehostaa pyrkimyksiään harvinaislääkkeiden saatavuuden helpottamiseksi ja nopeuttamiseksi Euroopan unionissa.

(20)

Potilaiden ja potilaiden edustajien olisi siksi oltava mukana kaikissa politiikan ja päätösten teon vaiheissa. Heidän toimintaansa olisi aktiivisesti edistettävä ja tuettava, myös taloudellisesti, kaikissa jäsenvaltioissa.

(20)

Potilaiden ja potilaiden edustajien olisi siksi oltava mukana kaikissa politiikan ja päätösten teon vaiheissa. Heidän toimintaansa olisi aktiivisesti edistettävä ja tuettava, myös taloudellisesti, kaikissa jäsenvaltioissa ja myös EU:n tasolla tiettyjä harvinaisia sairauksia varten perustettujen, koko EU:n kattavien potilaiden tukiverkkojen puitteissa .

1.

vahvistavat harvinaisia sairauksia koskevat kansalliset suunnitelmat, jotta varmistetaan yleisesti kaikkien harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden mahdollisuus saada korkealuokkaista hoitoa – diagnostiikka, hoitomuodot ja harvinaislääkkeet mukaan luettuina – kyseisen jäsenvaltion alueella oikeudenmukaisuuden ja yhteisvastuullisuuden pohjalta kaikkialla EU:ssa ja erityisesti

1.

vahvistavat harvinaisia sairauksia koskevat kansalliset suunnitelmat, jotta varmistetaan yleisesti kaikkien harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden mahdollisuus saada korkealuokkaista hoitoa – diagnostiikka, hoitomuodot ja harvinaislääkkeet sekä sairauden kanssa elämään joutuvien kuntoutus ja koulutus mukaan luettuina – kyseisen jäsenvaltion alueella oikeudenmukaisuuden ja yhteisvastuullisuuden pohjalta kaikkialla EU:ssa ja erityisesti

(1)

laativat ja hyväksyvät vuoden 2011 loppuun mennessä kattavan ja yhdennetyn strategian, jolla pyritään ohjaamaan ja organisoimaan kaikki harvinaisten sairauksien alaan kuuluvat merkitykselliset toimet harvinaisia sairauksia koskevaksi kansalliseksi suunnitelmaksi;

(1)

laativat ja hyväksyvät vuoden 2010 loppuun mennessä kattavan ja yhdennetyn strategian, jolla pyritään ohjaamaan ja organisoimaan kaikki harvinaisten sairauksien alaan kuuluvat merkitykselliset toimet harvinaisia sairauksia koskevaksi kansalliseksi suunnitelmaksi;

(3)

määrittävät harvinaisia sairauksia koskevassa kansallisessa suunnitelmassaan rajallisen määrän ensisijaisia toimia, joille asetetaan konkreettiset tavoitteet, selkeät määräajat ja hallintorakenteet ja joista on esitettävä säännölliset raportit;

(3)

määrittävät harvinaisia sairauksia koskevassa kansallisessa suunnitelmassaan rajallisen määrän ensisijaisia toimia, joille asetetaan konkreettiset tavoitteet, selkeät määräajat, merkittävä ja selvästi määritelty rahoitus ja hallintorakenteet ja joista on esitettävä säännölliset raportit;

(3 a)

ilmoittaa onko erikoistuneita keskuksia olemassa ja kokoaa luettelon asiantuntijoista;

(5)

sisällyttävät kansalliseen suunnitelmaansa järjestelyjä, joilla on tarkoitus varmistaa kaikkien harvinaisia sairauksia sairastavien yhtäläiset mahdollisuudet saada korkealuokkaista hoitoa – diagnostiikka, hoitomuodot ja harvinaislääkkeet mukaan luettuina – kyseisen jäsenvaltion alueella, jotta varmistetaan kaikkialla Euroopan unionissa yhtäläinen laadukkaan hoidon saanti oikeudenmukaisuuden ja yhteisvastuullisuuden pohjalta.

(5)

sisällyttävät kansalliseen suunnitelmaansa järjestelyjä, joilla on tarkoitus varmistaa kaikkien harvinaisia sairauksia sairastavien yhtäläiset mahdollisuudet saada korkealuokkaista hoitoa – diagnostiikka, ensisijaiset ennalta ehkäisevät toimet, hoitomuodot ja harvinaislääkkeet sekä sairauden kanssa elämään joutuvien kuntoutus ja koulutus mukaan luettuina – kyseisen jäsenvaltion alueella, jotta varmistetaan kaikkialla Euroopan unionissa yhtäläinen laadukkaan hoidon saanti oikeudenmukaisuuden ja yhteisvastuullisuuden pohjalta ja noudattaen korkean tason lääkefoorumin asiakirjassa ”Improving access to orphan medicines for all affected EU citizens” hyväksymiä periaatteita .

(5 a)

edistävät sellaisia ponnisteluja perinnöllisten harvinaisten sairauksien välttämiseksi seuraavin keinoin:

(5 b)

määräävät kansallisten suunnitelmien yhteydessä kansanterveyden niin vaatiessa poikkeustoimenpiteitä sellaisten lääkkeiden luovuttamisesta, joilla ei ole markkinoille saattamista koskevaa lupaa; jos jäsenvaltiossa ei ole tarjolla asianmukaista hoitovaihtoehtoa ja jos hyöty-riskisuhde on oletetusti positiivinen, varmistavat, että kyseisiä lääkkeitä on harvinaisista sairauksista kärsivien henkilöiden saatavilla.

(5 c)

perustavat kansallisella tasolla monen sidosryhmän neuvoa-antavia ryhmiä, joiden kokoonpanossa ovat mukana kaikki asiaankuuluvat sidosryhmät ja jotka antavat hallituksille ohjeita harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten toimintasuunnitelmien laatimisessa ja täytäntöönpanossa. Näiden ryhmien olisi varmistettava, että hallitukset ovat asioista hyvin perillä ja että kansallisella tasolla tehdyt päätökset heijastavat yhteiskunnan näkemyksiä.

(5 d)

kannustavat rahoittamaan harvinaisten sairauksien hoitoa kansallisella tasolla. Silloin, kun jäsenvaltiot eivät ehkä halua ylläpitää tai eivät pysty ylläpitämään osaamiskeskuksia, tätä keskitettyä kansallista rahoitusta olisi käytettävä varmistamaan, että potilaat voivat matkustaa toisessa maassa sijaitsevaan keskukseen. On kuitenkin tärkeää, että tätä erillisbudjettia tarkastellaan vuosittain uudelleen ja sitä mukautetaan kyseisenä vuotena hoitoa tarvitsevia potilaita ja mahdollisia lisättäviä uusia hoitoja koskevan tiedon pohjalta. Tämä olisi suoritettava monista sidosryhmistä muodostettujen neuvoa-antavien komiteoiden avustamana.

(1)

ottavat käyttöön Euroopan unionin yhteisen määritelmän harvinaisille sairauksille eli katsovat harvinaisiksi sairaudet, joita sairastaa enintään 5 ihmistä 10 000:ta ihmistä kohden;

(1)

ottavat käyttöön Euroopan unionin yhteisen määritelmän harvinaisille sairauksille eli katsovat harvinaisiksi sairaudet, joita sairastaa enintään 5 ihmistä 10 000:ta ihmistä kohden koko Euroopan unionissa, mutta on erittäin tärkeää tietää täsmällinen jakauma kunkin jäsenvaltion osalta ;

(4)

tukevat valtakunnallisesti tai alueellisesti sairauskohtaisia tietoverkkoja, rekistereitä ja tietokantoja.

(4)

tukevat etenkin taloudellisesti Euroopan tasolla, valtakunnallisesti tai alueellisesti sairauskohtaisia tietoverkkoja, rekistereitä ja tietokantoja, myös yleisön saatavilla internetissä olevia, säännöllisesti päivitettyjä tietoja .

(3)

edistävät kansallisten tutkijoiden ja laboratorioiden osallistumista yhteisön tasolla rahoitettuihin harvinaisia sairauksia käsitteleviin tutkimushankkeisiin;

(3)

edistävät kansallisten tutkijoiden ja laboratorioiden osallistumista yhteisön tasolla rahoitettuihin harvinaisia sairauksia käsitteleviin tutkimushankkeisiin ja harvinaislääkkeistä annetun asetuksen (EY) N:o 141/2000 tarjoamien mahdollisuuksien hyödyntämiseen;

(3 a)

edistävät tiedonvaihtoa ja yhteistyötä tutkijoiden, laboratorioiden ja tutkimushankkeiden välillä Euroopan unionissa sekä vastaavissa instituutioissa kolmansissa maissa, jotta voidaan hyödyttää Euroopan unionin lisäksi myös köyhiä maita ja kehitysmaita, joilla ei ole niin hyviä mahdollisuuksia myöntää resursseja harvinaisten sairauksien tutkimukseen;

(4)

sisällyttävät harvinaisia sairauksia koskevaan kansalliseen suunnitelmaansa järjestelyjä, joilla pyritään edistämään tutkimusta harvinaisten sairauksien alalla (kansanterveys- ja sosiaalinen tutkimus mukaan luettuina) erityisesti, jotta voidaan kehittää sellaisia välineitä kuin monialaisia infrastruktuureja ja sairauskohtaisia hankkeita.

(4)

sisällyttävät harvinaisia sairauksia koskevaan kansalliseen suunnitelmaansa järjestelyjä, joilla pyritään edistämään tutkimusta harvinaisten sairauksien alalla (kansanterveys- ja sosiaalinen tutkimus mukaan luettuina) erityisesti, jotta voidaan kehittää sellaisia välineitä kuin monialaisia infrastruktuureja ja sairauskohtaisia hankkeita, kuntoutusohjelmia ja harvinaisen sairauden kanssa elämistä koskevia koulutusohjelmia sekä diagnosointitestien ja -välineiden tutkimusta .

(4 a)

ottavat käyttöön tarkoituksenmukaisen ja pitkäaikaisen rahoituksen, etenkin julkisen ja yksityisen sektorin kumppanuuksien kautta, tukeakseen tutkimusta kansallisella ja Euroopan tasolla ja taatakseen, että se on kestävällä pohjalla;

(1)

määrittävät vuoden 2011 loppuun mennessä kansalliset tai alueelliset osaamiskeskukset alueellaan ja edistävät osaamiskeskusten perustamista sinne, missä niitä ei ole, sisällyttämällä harvinaisia sairauksia koskevaan kansalliseen suunnitelmaansa järjestelyjä kansallisten tai alueellisten osaamiskeskusten perustamiseksi;

(1)

määrittävät vuoden 2011 loppuun mennessä kansalliset tai alueelliset osaamiskeskukset alueellaan ja edistävät osaamiskeskusten perustamista sinne, missä niitä ei ole, sisällyttämällä harvinaisia sairauksia koskevaan kansalliseen suunnitelmaansa järjestelyjä kansallisten tai alueellisten osaamiskeskusten perustamiseksi; auttavat luetteloimaan harvinaisia tauteja ja harvinaisten tautien asiantuntijoita;

(3)

järjestävät potilaille terveydenhoidon väyliä käynnistämällä yhteistyötä kaikkien tarvittavien, omassa maassa tai mahdollisesti ulkomailla toimivien asiantuntijoiden kanssa; rajatylittävää terveydenhuoltoa – myös potilaiden, terveydenhuoltoalan ammattilaisten sekä palvelujen tarjoajien ja tarjonnan liikkuvuutta – olisi tarvittaessa edistettävä tieto- ja viestintätekniikan avulla, jotta kaikki ihmiset saavat tarvitsemaansa erikoishoitoa;

(3)

järjestävät harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille eurooppalaisen terveydenhoidon väyliä käynnistämällä yhteistyötä kaikkien tarvittavien, omassa maassa tai mahdollisesti ulkomailla toimivien asiantuntijoiden kanssa; rajatylittävää terveydenhuoltoa – myös potilaiden ja tietojen liikkuvuuden tukemisen kautta asiantuntemuksen , terveydenhuoltoalan ammattilaisten sekä palvelujen tarjoajien ja tarjonnan liikkuvuutta – olisi tarvittaessa edistettävä tieto- ja viestintätekniikan avulla, jotta kaikki ihmiset saavat tarvitsemaansa erikoishoitoa;

(5)

varmistavat, että kansalliset tai alueelliset osaamiskeskukset noudattavat harvinaisia sairauksia käsittelevien eurooppalaisten osaamisverkostojen määrittelemiä normeja ottaen asianmukaisesti huomioon potilaiden ja alan ammattilaisten tarpeet ja odotukset.

(5)

varmistavat, että kansalliset tai alueelliset osaamiskeskukset noudattavat harvinaisia sairauksia käsittelevien eurooppalaisten osaamisverkostojen määrittelemiä normeja ottaen asianmukaisesti huomioon potilaiden ja alan ammattilaisten tarpeet ja odotukset ja ottaen potilaat mukaan keskusten toimintaan .

(5 a)

kannustaa mahdollisesti Euroopan unionin rahoituksella tai osarahoituksella osaamiskeskuksia ja erikoistuneita sairaaloita luomaan tiettyjen harvinaisten tautien erityiskoulutusta alan ammattilaisille heidän asiantuntemuksensa kartuttamiseksi;

(b)

väestön seulontaa ja diagnostisia testejä koskevat eurooppalaiset ohjeet;

(b)

väestön seulontaa ja diagnostisia testejä, myös geneettisiä testejä kuten heterotsygoottien testausta ja napasoludiagnoosia, koskevat eurooppalaiset ohjeet, jotka takaavat korkealaatuisen testauksen ja asianmukaisen geneettisen neuvonnan kunnioittaen samanaikaisesti jäsenvaltioiden eettisten käsitysten keskinäistä erilaisuutta ;

(c)

harvinaislääkkeiden terapeuttisesta lisäarvosta jäsenvaltioissa laadittujen arviointiraporttien jakaminen EU-tasolla, jotta minimoidaan viivästykset potilaiden harvinaiseen sairauteensa tarvitsemien harvinaislääkkeiden saannissa.

(c)

harvinaislääkkeiden kliinisestä lisäarvosta jäsenvaltioissa laadittujen arviointiraporttien vahvistaminen EU-tasolla Euroopan lääkeviraston (EMEA) puitteissa, jonne asiaa koskeva eurooppalainen tietämys ja asiantuntemus on kerätty, jotta minimoidaan viivästykset potilaiden harvinaiseen sairauteensa tarvitsemien harvinaislääkkeiden saannissa.

(c a)

rakenteellinen tuki Orphanet-tietokantaan tehtäville investoinneille, jotta varmistetaan harvinaisia sairauksia koskevien tietojen helppo saatavuus.

6.

Potilasjärjestöjen vaikutusvallan vahvistaminen

6.

Riippumattomien potilasjärjestöjen vaikutusvallan vahvistaminen

(1)

toteuttavat toimia sen varmistamiseksi, että potilaita ja potilaiden edustajia kuullaan asianmukaisesti kaikissa politiikan ja päätösten teon vaiheissa harvinaisten sairauksien alalla – myös silloin, kun on kyse osaamiskeskusten ja eurooppalaisten osaamisverkostojen perustamisesta ja johtamisesta ja kansallisten suunnitelmien laatimisesta;

(1)

toteuttavat toimia sen varmistamiseksi, että potilaita ja riippumattomia potilaiden edustajia kuullaan asianmukaisesti kaikissa politiikan ja päätösten teon vaiheissa harvinaisten sairauksien alalla – myös silloin, kun on kyse osaamiskeskusten ja eurooppalaisten osaamisverkostojen perustamisesta ja johtamisesta ja kansallisten suunnitelmien laatimisesta;

(2)

tukevat potilasjärjestöjen toimia, esimerkkeinä tietoisuuden lisääminen, valmiuksien parantaminen ja koulutus, tietojen ja parhaiden toimintatapojen vaihto, verkostoituminen sekä pahasti eristyneiden potilaiden tavoittaminen;

(2)

tukevat riippumattomien potilasjärjestöjen toimia, esimerkkeinä tietoisuuden lisääminen, valmiuksien parantaminen ja koulutus, tietojen ja parhaiden toimintatapojen vaihto, verkostoituminen sekä pahasti eristyneiden potilaiden tavoittaminen;

(2 a)

(2 b)

(3)

sisällyttävät harvinaisia sairauksia koskevaan kansalliseen suunnitelmaansa potilasjärjestöjen tukemista ja kuulemista koskevia järjestelyjä, kuten 1 ja 2 kohdassa tarkoitetaan.

(3)

sisällyttävät harvinaisia sairauksia koskevaan kansalliseen suunnitelmaansa riippumattomien potilasjärjestöjen tukemista ja kuulemista koskevia järjestelyjä, kuten 1 ja 2 kohdassa tarkoitetaan; varmistavat, että kansallisissa suunnitelmissa yksilöidään kansalliset tai alueelliset osaamiskeskukset ja luetteloidaan harvinaisiin tauteihin erikoistuneet asiantuntijat.

(-1)

1.

laatimaan tästä suosituksesta neuvostolle, Euroopan parlamentille, Euroopan talous- ja sosiaalikomitealle sekä alueiden komitealle osoitetun täytäntöönpanoraportin jäsenvaltioiden toimittamien tietojen pohjalta viimeistään viidennen tämän suosituksen antamispäivää seuranneen vuoden lopussa sen selvittämiseksi, missä määrin ehdotetut toimenpiteet toimivat tehokkaasti, ja lisätoimien tarkastelemiseksi ;

1.

laatimaan tästä suosituksesta neuvostolle, Euroopan parlamentille, Euroopan talous- ja sosiaalikomitealle sekä alueiden komitealle osoitetun täytäntöönpanoraportin jäsenvaltioiden toimittamien tietojen pohjalta viimeistään vuoden 2012 lopussa, jolloin se ehdottaa täytäntöönpanotoimia muun muassa seuraavilla aloilla: