EUR-Lex Access to European Union law
This document is an excerpt from the EUR-Lex website
Document 52014DC0548
REPORT FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT, THE COUNCIL, THE EUROPEAN ECONOMIC AND SOCIAL COMMITTEE AND THE COMMITTEE OF THE REGIONS Implementation report on the Commission Communication on Rare Diseases: Europe's challenges [COM(2008) 679 final] and Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02)
POROČILO KOMISIJE EVROPSKEMU PARLAMENTU, SVETU, EVROPSKEMU EKONOMSKO-SOCIALNEMU ODBORU IN ODBORU REGIJ Poročilo o izvajanju Sporočila Komisije o redkih boleznih: Izzivi za Evropo [COM(2008) 679 final] in Priporočila Sveta z dne 8. junija 2009 o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni (2009/C 151/02)
POROČILO KOMISIJE EVROPSKEMU PARLAMENTU, SVETU, EVROPSKEMU EKONOMSKO-SOCIALNEMU ODBORU IN ODBORU REGIJ Poročilo o izvajanju Sporočila Komisije o redkih boleznih: Izzivi za Evropo [COM(2008) 679 final] in Priporočila Sveta z dne 8. junija 2009 o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni (2009/C 151/02)
/* COM/2014/0548 final */
POROČILO KOMISIJE EVROPSKEMU PARLAMENTU, SVETU, EVROPSKEMU EKONOMSKO-SOCIALNEMU ODBORU IN ODBORU REGIJ Poročilo o izvajanju Sporočila Komisije o redkih boleznih: Izzivi za Evropo [COM(2008) 679 final] in Priporočila Sveta z dne 8. junija 2009 o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni (2009/C 151/02) /* COM/2014/0548 final */
Kazalo 1. Uvod. 2 a. Okvir politike. 2 b. Osnova poročila in metodologija. 3 2. Načrti in strategije na področju redkih bolezni 3 a. Dejavnosti Evropske komisije. 3 b. Stanje v državah članicah. 4 3. Opredelitev, kodifikacija in popisovanje redkih bolezni 6 a. Dejavnosti Evropske komisije. 6 b. Dejavnosti držav članic. 6 4. Raziskave o redkih boleznih. 7 a. Dejavnosti Evropske komisije. 7 b. Dejavnosti držav članic. 9 5. Strokovni centri in evropske referenčne mreže za
redke bolezni 9 a. Dejavnosti Evropske komisije. 9 b. Dejavnosti držav članic. 10 6. Zbiranje strokovnega znanja o redkih boleznih na evropski
ravni 11 7. Krepitev vloge organizacij pacientov. 11 a. Dejavnosti Evropske komisije. 11 b. Dejavnosti držav članic. 12 8. Upravljanje in evropsko usklajevanje. 12 9. Ukrepi za povečanje visokokakovostne zdravstvene
oskrbe za redke bolezni 12 a. Uredba o zdravilih sirotah. 12 b. Lajšanje dostopa do zdravil sirot. 13 Delovna
skupina „Mechanism of Coordinated Access to Orphan Medicinal Products“
(Mehanizem usklajenega dostopa do zdravil sirot) v okviru postopka družbene
odgovornosti na področju zdravil 13 c. Presejanje prebivalstva za redke bolezni 14 10. Svetovna razsežnost politike na področju redkih
boleznih. 14 11. Sklepne ugotovitve in predlogi za prihodnost. 14
1. Uvod
a. Okvir
politike
Redke
bolezni v Evropski uniji prizadenejo 27–36 milijonov ljudi,
zaradi omejenega števila pacientov ter pomanjkanja ustreznega strokovnega
znanja in izkušenj pa so ključna prednostna naloga zdravstvene politike. Pacienti
z redkimi boleznimi pogosto preživijo več let v negotovosti, ko
čakajo, da bo njihova bolezen diagnosticirana in se najde ustrezen
način zdravljenja. Medicinski strokovnjak, ki lahko diagnosticira takšno
redko bolezen, morda dela v drugi regiji ali celo drugi državi članici.
Znanstvena spoznanja o posebnih redkih boleznih so pogosto nezadostna in razpršena.
Razsežnost
Evropske unije in sodelovanje med državami članicami sta zato lahko v
veliko pomoč, na primer pri združevanju strokovnega znanja in izkušenj,
spodbujanju raziskav in sodelovanja ter odobritvi najboljših možnih zdravil za
celotno Evropsko unijo. Ukrepi EU v zvezi z redkimi boleznimi ustvarjajo visoko
dodano vrednost. Da
bi se dosegel ta cilj, je Komisija leta 2008 sprejela Sporočilo o
redkih boleznih: Izzivi za Evropo[1],
ki določa splošno strategijo za podporo državam članicam pri diagnosticiranju,
zdravljenju in oskrbi državljanov EU z redkimi boleznimi. Sporočilo se
osredotoča na tri glavna področja: i) izboljšanje priznavanja in prepoznavnosti
redkih bolezni, ii) podpiranje politik na področju redkih bolezni v
državah članicah za vzpostavitev skladne splošne strategije in iii)
oblikovanje evropskega sodelovanja, usklajevanja in zakonske ureditve na
področju redkih bolezni na ravni EU. Skupaj
s sporočilom je bilo nekaj mesecev pozneje sprejeto Priporočilo
Sveta o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni[2],
v katerem so bile države članice pozvane, naj vzpostavijo nacionalne
strategije. Priporočilo se osredotoča na: i) opredelitev,
kodifikacijo in popisovanje redkih bolezni, ii) raziskave, iii) evropske
referenčne mreže, iv) zbiranje strokovnega znanja na evropski ravni, v)
krepitev vloge organizacij pacientov in vi) trajnost. Tudi
člen 13 Direktive 2011/24/EU[3]
o uveljavljanju pravic pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu
obravnava redke bolezni. Navaja, da Komisija podpira države članice,
zlasti z obveščanjem zdravstvenih delavcev o orodjih, ki so jim na voljo za
pomoč pri diagnosticiranju redkih bolezni, in obveščanjem deležnikov
o možnostih, ki jih nudi Uredba št. 883/2004[4] za
pošiljanje pacientov z redkimi boleznimi v druge države članice. Redke bolezni so bile prvič
opredeljene kot prednostna naloga pri ukrepanju EU na področju javnega
zdravja v Sporočilu Komisije z dne 24. novembra 1993[5]
o
okvirih za ukrepe na področju javnega zdravja. Temu je sledilo
zagotavljanje podpore za števile projekte in ustanovitev delovne skupine za
redke bolezni. Uredba o zdravilih sirotah
(Uredba (ES) št. 141/2000 Evropskega parlamenta in Sveta z dne
16. decembra 1999 o zdravilih sirotah)[6]
je opredelila merila za določitev zdravil sirot v EU in sklop spodbud
(npr. 10-letna tržna ekskluzivnost, pomoč pri pripravi protokola, dostop
do centraliziranega postopka izdajanja dovoljenja za promet) za spodbujanje
raziskav, razvoja in trženja zdravil za zdravljenje, preprečevanje ali
diagnosticiranje redkih bolezni. To
poročilo prinaša pregled izvajanja strategije o redkih boleznih do danes
ter proučuje dosežke in pridobljene izkušnje. Ugotavlja, v kolikšni meri
so bili vzpostavljeni ukrepi, predvideni v sporočilu Komisije in
priporočilu Sveta ter kakšna je potreba po nadaljnjem ukrepanju za
izboljšanje življenja pacientov z redkimi boleznimi in njihovih družin.
b. Osnova
poročila in metodologija
V
Sporočilu in priporočilu Sveta je bila Komisija pozvana, naj
poroča o izvajanju strategije. Da bi Komisija zbrala informacije o stanju
na nacionalni ravni, je državam članicam poslala elektronski vprašalnik.
Zahtevane informacije je predložilo osemnajst držav. Odgovori držav članic
so bili skupaj z informacijami, ki so bile zbrane v okviru skupnega ukrepa
Odbora strokovnjakov Evropske unije za redke bolezni (v nadaljnjem besedilu:
odbor EUCERD) in objavljene pod naslovom „Report on the State of the Art of
Rare Diseases Activities in Europe“[7]
(Poročilo o trenutnem stanju na področju zdravljenja redkih bolezni v
Evropi), glavni vir informacij za to poročilo o izvajanju.
2. Načrti
in strategije na področju redkih bolezni
a.
Dejavnosti Evropske komisije
Da
bi Evropska komisija podprla države članice pri razvoju nacionalnih
načrtov in strategij, je iz zdravstvenega programa EU sofinancirala
projekt EUROPLAN. Pri projektu, ki se je izvajal od
aprila 2008 do marca 2011, so sodelovali predstavniki nacionalnih
zdravstvenih organov 21 držav članic, združil pa je
57 pridruženih in sodelujočih partnerjev iz 34 držav. Eden izmed
rezultatov je bilo poročilo z naslovom „Report on indicators for
monitoring the implementation and evaluating the impact of National Plan or
Strategy for rare diseases“ (Poročilo o kazalnikih za spremljanje
izvajanja in vrednotenja vpliva nacionalnega načrta ali strategije za
redke bolezni), na podlagi katerega je bil sprejet dokument z naslovom „EUCERD
Recommendations on Core Indicators for Rare Disease National Plans/Strategies“[8]
(Priporočila odbora EUCERD o temeljnih kazalnikih za nacionalne
načrte/strategije za redke bolezni). Nekatere
dejavnosti projekta EUROPLAN, zlasti tiste, povezane s tehnično
pomočjo državam članicam, ki imajo večje težave pri pripravi
svojega nacionalnega načrta ali strategije, poleg tega ureja še poseben
delovni sklop skupnega ukrepa odbora EUCERD. Komisija
s tem delovnim sklopom še naprej podpira pripravo nacionalnih načrtov v
državah, ki teh načrtov še nimajo vzpostavljenih. Skupni
ukrep odbora EUCERD zajema 42‑mesečno obdobje
(marec 2012–avgust 2015). Države članice podpira pri razvoju
strategij z izdelavo zemljevida posebnih socialnih služb in vključevanjem
redkih bolezni v osrednje socialne politike, podpira tudi izvajanje kodiranja
in klasificiranja redkih bolezni. Skupni ukrep podpira tudi pripravo glasila
OrphaNews Europe[9]
in letnega poročila o trenutnem stanju na področju zdravljenja redkih
bolezni v Evropi.
b. Stanje
v državah članicah
Cilji ukrepa: Države
članice so se v priporočilu Sveta zavezale k čimprejšnjemu sprejetju
načrta ali strategije za obravnavo redkih bolezni in najpozneje do konca
leta 2013. Leta 2009
je bila osredotočenost na redke bolezni v večini držav članic
nekaj novega in inovativnega in le redke so imele vzpostavljene nacionalne
načrte. To so bile Bolgarija, Francija, Portugalska in Španija. Do
prve četrtine leta 2014 je nacionalne načrte ali strategije
za obravnavanje redkih bolezni uvedlo 16 držav članic. Še sedem
držav dobro napreduje pri razvoju svojih načrtov/strategij. Države članice, ki so sprejele nacionalni načrt ali strategijo za redke bolezni: Belgija, Bolgarija, Ciper, Češka, Francija, Nemčija, Grčija, Madžarska, Litva, Nizozemska, Portugalska, Romunija, Slovaška, Slovenija, Španija in Združeno kraljestvo. Države članice, katerih priprava nacionalnega načrta ali strategije za redke bolezni je v sklepni fazi: Avstrija, Hrvaška, Danska, Finska, Irska, Italija in Poljska. Države
članice so pri izvajanju svojih načrtov dosegle različne stopnje.
Razlog za to je delno v tem, da je nekaj držav, na primer Združeno kraljestvo,
Nemčija, Nizozemska in Belgija, šele pred kratkim sprejelo svoje
načrte/strategije. Le Francija pa je že končala izvajanje prvega
načrta in je sprejela drugi nacionalni načrt. Večina
držav članic nima namenskega proračuna za izvajanje nacionalnih
načrtov. Financiranje je običajno zagotovljeno v okviru splošne
porabe v zdravstvu. Države občasno zagotovijo proračune za izvajanje
posebnih projektov. Nekatere države so poročale, da so proračuni
dodatno obremenjeni zaradi gospodarske krize. Kljub
celovitosti načrtov in medsektorskemu pristopu so bili vsi načrti
sprejeti na ravni ministrstva za zdravje. Na Češkem je načrt odobril
tudi predsednik vlade. Področje
uporabe načrtov za redke bolezni se med državami razlikuje. Redke oblike
raka, na primer, so pomemben del spektra redkih bolezni, vendar ta skupina bolezni
ni zajeta v številnih načrtih/strategijah. To velja za Nemčijo,
Francijo, Belgijo, Dansko in Portugalsko. Na Danskem infekcijske bolezni ne spadajo
med redke bolezni. Štirinajst
držav je izvajalo informacijske kampanje za povečanje ozaveščenosti o
redkih boleznih. Nemčija, Hrvaška, Ciper in Latvija pa svoje kampanje še
pripravljajo. Spremljanje
in vrednotenje nacionalnih načrtov sta pomembna vidika te pobude in
projekta EUROPLAN[10],
ki ga sofinancira EU, ter posledično skupnega ukrepa odbora EUCERD[11] pri
zagotavljanju okvira za podporo prizadevanj držav članic za razvoj in
izvajanje njihovih nacionalnih načrtov. Druge
države z vzpostavljenimi načrti (Hrvaška, Francija, Litva, Portugalska in
Španija) so svojo strategijo spremljanja pripravile na podlagi kazalnikov
projekta EUROPLAN. Bolgarija in Slovaška nimata strategije za spremljanje. Druge
države strategije za spremljanje še razvijajo.
3. Opredelitev,
kodifikacija in popisovanje redkih bolezni
a. Dejavnosti
Evropske komisije
Cilji ukrepa:
Jasna opredelitev redkih bolezni je pogoj za
učinkovite ukrepe na tem področju. V členu 3
priporočila Sveta so se države članice zavezale, da bodo za namen
oblikovanja politik na ravni Skupnosti uporabile skupno opredelitev redke
bolezni kot bolezni, za katero zboli največ pet na
10 000 oseb. Treba je tudi hitro izboljšati kodifikacijo redkih
bolezni v zdravstvenih sistemih. Države članice so se dogovorile, da bodo poskušale
zagotoviti, da so redke bolezni ustrezno kodirane in sledljive v vseh
zdravstvenih sistemih, in bodo dejavno prispevale k razvoju zlahka dostopnega
in dinamičnega seznama redkih bolezni EU, ki temelji na mreži Orphanet[12]. Primeri opredelitev redkih bolezni v različnih državah članicah: Švedska: bolezni in motnje, ki prizadenejo manj kot 100 ljudi na milijon, njihova posledica pa je precejšnja stopnja invalidnosti; Finska: uporablja opredelitev največ 1 obolele osebe na 2 000 prizadetih oseb in resne/izčrpavajoče bolezni; Danska: redka bolezen ni uradno opredeljena. Danski zdravstveni organi redko bolezen običajno opredelijo kot bolezen, za katero zboli največ 500 do 1 000 prebivalcev Danske; Estonija: ni odobrene uradne opredelitve redkih bolezni. Vendar deležniki sprejemajo opredelitev EU iz uredbe o zdravilih sirotah; Belgija: redke bolezni so opredeljene kot bolezni, ki so življenjsko nevarne ali kronično izčrpavajoče, njihova razširjenost pa je tako majhna, da zahtevajo posebno skupno obravnavo. Majhna razširjenost pomeni, da za boleznijo zboli manj kot 5 na 10 000 oseb v Evropski uniji.
b. Dejavnosti
držav članic
Države
članice, ki so sprejele načrte ali strategije, so v skladu z
opredelitvijo politike na ravni Skupnosti, kot jo je opredelila EU. Države brez
načrtov običajno nimajo uradne opredelitve redke bolezni. Trenutno
vse države članice uporabljajo 9. ali 10. različico
Mednarodne klasifikacije bolezni, v katerih ni večine redkih bolezni.
Nedavno se je nekaj držav članic odločilo, da bodo v svoje sisteme za
zdravstveno statistiko vzporedno z nomenklaturo Mednarodne klasifikacije bolezni
ali kot pilotni projekt uvedle oznake OPRHA (sistem za kodifikacijo redkih
boleznih, ki ga je razvila zbirka podatkov Orphanet). Za zagotovitev
vključitve redkih bolezni v mednarodne nomenklature skupni ukrep odbora
EUCERD prispeva k osnutku 11. različice Mednarodne klasifikacije bolezni
Svetovne zdravstvene organizacije. Da
bi se zbrale in objavile informacije o redkih boleznih, Komisija v okviru EU programa
Zdravje podpira skupni ukrep mreže Orphanet[13], pri
čemer kot pridružene ali sodelujoče partnerice sodelujejo vse države
članice. Orphanet je sorodna zbirka podatkov v sedmih jezikih, njen cilj
je povezovanje informacij o več kot 6 000 boleznih in omogoča raznovrstne
poizvedbe. Vsaka država ima tudi vstopno stran v svojem nacionalnem jeziku.
4. Raziskave
o redkih boleznih
a. Dejavnosti
Evropske komisije
Cilji ukrepa: v
točki 5.12 Sporočila in členu 3 Priporočila
Sveta so bile države članice in Komisijo pozvane, naj izboljšajo
usklajevanje programov Skupnosti, nacionalnih in regionalnih programov za
raziskave redkih bolezni. EU je v okviru sedmega okvirnega programa za
inovacije in tehnološki razvoj (sedmi okvirni program)[14]
financirala skoraj 120 skupnih raziskovalnih projektov, pomembnih
za redke bolezni. Projekti s skupnim proračunom več kot
620 milijonov EUR pokrivajo več področij bolezni, kot
so nevrologija, imunologija, rak, pnevmologija in dermatologija[15].
Evropska komisija je s svojimi dejavnostmi na področju raziskovalne
politike tudi gonilna sila pri uvedbi pobud za boljše usklajevanje raziskav na
evropski in mednarodni ravni. Primeri nacionalnih programov za raziskave redkih bolezni V Nemčiji je bil septembra 2010 objavljen nov javni razpis za morebitno širitev desetih mrež, ki so se začele izvajati leta 2008, in vzpostavitev novih mrež. Nadzorni odbor, ki ga sestavljajo strokovnjaki za redke bolezni iz več držav, je proučil 39 predlogov, nato pa je zvezno ministrstvo za izobraževanje in raziskave izbralo 12 mrež, ki so bile financirane od začetka leta 2012, za to pa je v treh letih namenilo več kot 21 milijonov EUR. Dodatno financiranje raziskav redkih bolezni se izvaja v okviru drugih pobud za financiranje, kot so National Genome Research Network (nacionalna mreža za raziskave genoma), Innovative Therapies (inovativne terapije), Regenerative Medicine (regenerativna medicina), Molecular Diagnostics (molekularna diagnostika), Clinical Trials (klinično preizkušanje) in druge, zajema pa približno 20 milijonov EUR na leto. V Franciji javne razpise za raziskovalne projekte upravlja francoska nacionalna agencija za raziskave (temeljne raziskave) ali ministrstvo za zdravje (klinične raziskave) ali oba (translacijske raziskave). Izvajajo se tudi javni razpisi za projekte na področju družbenih ved. Sredstva za raziskave zagotavljajo tudi združenja pacientov. Temeljne, klinične in translacijske raziskave se vedno podpirajo na vseh področjih, ob tem nobena posebna redka bolezen ni nacionalna prednostna naloga. V drugem nacionalnem načrtu za obdobje 2011–2014 je bilo za raziskave dodeljenih 51 milijonov EUR. Na Hrvaškem ni podrobnih podatkov o sredstvih, namenjenih raziskavam redkih bolezni. Po ocenah je mogoče z redkimi boleznimi povezati približno 4 % potekajočih raziskovalnih projektov na Hrvaškem. Strategija
EU za financiranje raziskav redkih bolezni je osredotočena na razumevanje
temeljnih vzrokov za te bolezni ter na diagnosticiranje, preprečevanje in
zdravljenje. Strategija je razvidna iz javnih razpisov v letih 2012 in 2013 na področju „Zdravje“ sedmega okvirnega programa, v katerih je bilo več tem o
redkih boleznih[16].
Skupne raziskave, ki jih financira EU, združujejo multidisciplinarne ekipe, ki zastopajo
univerze, raziskovalne organizacije, MSP, gospodarsko panogo ter organizacije
pacientov iz vse Evrope in zunaj nje. Skupne raziskave na evropski in mednarodni
ravni so zlasti pomembne na področju, kot so redke bolezni, za katero so
značilni malo pacientov in omejeni viri. EU je na tem področju v
več kot 100 primerih podelila individualne
štipendije in nepovratna sredstva ter financirala mreže za usposabljanje[17]. Projekt
E-RARE-2[18]
mreže ERA-NET, ki ga financira EU, naj bi razvil in okrepil usklajevanje
nacionalnih in regionalnih raziskovalnih programov. Ena izmed glavnih
dejavnosti projekta je vzpostavitev skupnih nadnacionalnih javnih razpisov. V
te javne razpise so vključene agencije za financiranje iz 13 držav
članic EU[19] ter
Turčije, Izraela, Švice in Kanade. V okviru projekta E-RARE-2 in njegovega predhodnika je bilo financiranih več kot 60 raziskovalnih projektov. Evropska
komisija je v začetku leta 2011 v sodelovanju s svojimi nacionalnimi
in mednarodnimi partnerji vodila vzpostavitev Mednarodnega raziskovalnega
konzorcija za redke bolezni (IRDiRC)[20].
Njegov glavni cilj je do leta 2020 razviti 200 novih terapij za redke
bolezni in sredstva za diagnosticiranje večine redkih bolezni s
spodbujanjem, boljšim usklajevanjem in čim boljšimi rezultati raziskav
redkih bolezni na svetovni ravni. Konzorcij IRDiRC je imel konec leta 2013
več kot 35 članskih organizacij s štirih celin, ki so se zavezale, da
si bodo skupaj prizadevale za izpolnitev ciljev pobude. EU
ostaja trdno zavezana raziskavam redkih bolezni in konzorciju IRDiRC, in sicer s
programom Obzorje 2020, tj. okvirnim programom EU za financiranje raziskav
in inovacij v obdobju 2014–2020. EU bo v naslednjem sedemletnem obdobju še
naprej financirala raziskave redkih bolezni v korist pacientov v Evropi in po
svetu. Registri
pacientov in zbirke podatkov o pacientih
so pomembni instrumenti za raziskave na področju redkih bolezni ter
izboljšanje oskrbe pacientov in načrtovanja na področju zdravstvenega
varstva. Pomagajo pri združevanju podatkov, da se doseže dovolj velik vzorec za
epidemiološke in/ali klinične raziskave. Poglavitni so tudi za presojo
primernosti kliničnih preizkušanj, lažje načrtovanje ustreznih preizkušanj
in podporo pri vključevanju pacientov. Uporabiti jih je mogoče tudi
za meritve kakovosti, varnosti, uspešnosti in učinkovitosti zdravljenja.
Mreža Orphanet je objavila pregled vprašanj v zvezi z vzpostavitvijo,
upravljanjem in financiranjem akademskih registrov[21].
Januarja 2014
je bilo 588 registrov redkih bolezni, in sicer: 62 evropskih, 35
svetovnih, 423 nacionalnih, 65 regionalnih in 3 nedoločeni. Večino
registrov vzpostavijo javne in akademske institucije. Manjši del registrov
upravljajo farmacevtska ali biotehnična podjetja, preostale pa
organizacije pacientov. Zaradi pomanjkanja medsebojne usklajenosti med registri
redkih bolezni je njihov potencial resno ogrožen. Zato
skupno raziskovalno središče Evropske komisije razvija European
Platform on Rare Diseases Registration (evropsko platformo za registracijo
redkih bolezni). Glavni cilji te platforme so zagotavljanje osrednje
točke dostopa do informacij o registrih pacientov z redkimi boleznimi za
vse deležnike, podpora za boljšo medsebojno usklajenost novih in
obstoječih registrov, zagotavljanje orodij IT za nadaljnje zbiranje
podatkov in izvajanje dejavnosti nadzornih omrežij.
b. Dejavnosti
držav članic
Nekatere
države imajo posebne programe za financiranje raziskav na področju redkih
bolezni. Med državami s posebnimi programi/javnimi razpisi za financiranje
raziskav redkih bolezni, ki še potekajo ali so že končani, so: Avstrija,
Francija, Nemčija, Madžarska, Italija, Nizozemska, Portugalska, Španija in
Združeno kraljestvo. Številne
druge države projekte na področju redkih bolezni podpirajo v okviru splošnih
programov financiranja raziskav. Nekaj držav (na primer Francija, Nemčija,
Italija, Nizozemska in Španija) izvaja ali so izvajale posebne pobude in
spodbude za povečanje raziskav in razvoja na področju zdravil sirot
in drugih inovativnih terapij na nacionalni ravni.
5. Strokovni
centri in evropske referenčne mreže za redke bolezni
a. Dejavnosti
Evropske komisije
Direktiva 2011/24/EU
o uveljavljanju pravic pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu (2011)[22]
določa pravila za pravice pacientov glede dostopa do varnega in
visokokakovostnega čezmejnega zdravljenja v EU in povračila stroškov.
Direktiva zagotavlja trdno podlago za povečano sodelovanje med
nacionalnimi zdravstvenimi organi. Nekatere določbe obravnavajo redke
bolezni. Člen 12 predvideva okrepljeno sodelovanje držav članic,
vključno z merili in pogoji za evropske referenčne mreže in
izvajalce zdravstvenega varstva. Cilj
direktive je opredeliti obstoječe strokovne centre in spodbujati
prostovoljno sodelovanje izvajalcev zdravstvenega varstva v prihodnjih
evropskih referenčnih mrežah. Komisija je 10. marca 2014
sprejela seznam meril in pogojev, ki jih morajo izpolnjevati evropske
referenčne mreže, ter pogojev in meril, ki naj bi jih izpolnjevali
izvajalci zdravstvenega varstva, ki se želijo pridružiti evropski
referenčni mreži[23],
[24]. Komisija
je pred sprejetjem Direktive 2011/24/EU v okviru EU programa Zdravje
podprla 10 posebnih pilotnih evropskih referenčnih mrež za redke
bolezni. Na podlagi izkušenj s temi projekti je bil oblikovan pravni okvir,
koristile pa bodo tudi prihodnjim evropskim referenčnim mrežam. Seznam pilotnih evropskih referenčnih mrež za redke bolezni Dyscerne: European Network of Centres of Reference for Dysmorphology (Evropska mreža referenčnih centrov za dismorfologijo) ECORN CF: European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis (Evropski centri referenčne mreže za cistično fibrozo) PAAIR: Patient Associations and Alpha1 International Registry (Združenja pacientov in mednarodni register Alpha-1) EPNET: European Porphyria Network (Evropska mreža za porfirijo) EN-RBD: European Network of Rare Bleeding Disorders, Paediatric Hodgkins Lymphoma Network (Evropska mreža za redke motnje strjevanja krvi, Mreža za Hodgkinov limfom pri otrocih in mladostnikih) NEUROPED: European Network of Reference for Rare Paediatric Neurological Diseases (Evropska referenčna mreža za redke nevrološke bolezni pri otrocih in mladostnikih) EURO HISTIO NET: A reference network for Langerhans cell histiocytosis and associated syndrome in EU (Referenčna mreža za histiocitozo langerhansovih celic in povezanim sindromom v EU) TAG: Together Against Genodermatoses (Skupaj proti genodermatozi) CARE NMD: Dissemination and Implementation of the Standards of Care for Duchene muscular Dystrophy in Europe (Razširjanje in izvajanje standardov nege za Duchennovo mišično distrofijo v Evropi)
b.
Dejavnosti
držav članic
Države
članice so pri organizaciji strokovnih središč v okviru svojih
sistemov zdravstvenega varstva zavzele zelo različne pristope. Nekatere
države imajo uradno določena strokovna središča za redke bolezni:
Francija, Danska, Španija in Združeno kraljestvo. Italija ima regionalno
določena strokovna središča za redke bolezni. Merila
za določitev se razlikujejo po državah, ponekod celo po regijah v državi,
čeprav so ta merila pogosto v skladu s priporočili odbora EUCERD o
merilih kakovosti za strokovna središča za redke bolezni v državah
članicah[25].
Številne
države imajo strokovna središča za redke bolezni, ki sicer niso uradno
določeni, jih pa organi različno priznavajo: Avstrija, Belgija,
Hrvaška, Češka, Ciper, Nemčija, Grčija, Madžarska, Irska,
Nizozemska, Švedska in Slovenija. Številne
države imajo strokovna središča, ki so priznana le na podlagi ugleda,
nekatera pa so se sama razglasila za strokovna središča: Bolgarija,
Estonija, Finska, Latvija, Litva, Portugalska, Poljska, Romunija in Slovaška.
6. Zbiranje
strokovnega znanja o redkih boleznih na evropski ravni
Cilji ukrepa: Oddelek V
Priporočila Sveta države članice poziva, naj zbirajo nacionalno
strokovno znanje o redkih boleznih in podpirajo združevanje tega strokovnega
znanja. Večina držav članic
podpira združevanje strokovnega znanja z drugimi evropskimi državami, da bi se
spodbujala izmenjava najboljših praks o orodjih za diagnostiko in zdravstveno
oskrbo ter izobraževanju in socialnem varstvu na področju redkih bolezni.
Več teh držav je organiziralo izobraževanje in usposabljanje zdravstvenih
delavcev, da bi se seznanili z viri, ki so na voljo. Komisija je v podporo temu
procesu pred kratkim sofinancirala projekt Rare Best Practices project[26] (projekt dobrih
praks na področju redkih bolezni). Ta projekt se bo izvajal štiri leta
(januar 2013–december 2016), sofinancira pa ga sedmi okvirni program
za inovacije in tehnološki razvoj. Glavni cilji projekta so med drugim:
priprava standardov in preglednih zanesljivih postopkov za razvoj in vrednotenje
smernic za klinično prakso za redke bolezni ter doseganje soglasja o
inovativni metodologiji.
7. Krepitev
vloge organizacij pacientov
a.
Dejavnosti Evropske komisije
Cilji ukrepa: Člen 6
Priporočila Sveta države članice poziva, naj se z organizacijami
pacientov posvetujejo o politikah s področja redkih bolezni in spodbujajo
njihove dejavnosti. Udeležba
organizacij pacientov pri vseh vidikih razvoja politike s področja redkih
bolezni je zelo pomembna za ugotavljanje potreb pacientov. Komisija ta pristop
podpira na ravni EU z vključitvijo evropskih krovnih organizacij pacientov
v različne dejavnosti, kot so strokovne skupine in odbori. Komisija
je organizacijam pacientov v okviru EU programa Zdravje zagotovila tudi
nepovratna sredstva za poslovanje.
b. Dejavnosti
držav članic
V
Evropi je ustanovljenih čedalje več nacionalnih zavezništev
organizacij pacientov z redkimi boleznimi. Konec leta 2013 je bilo po
navedbah mreže Orphanet 2 512 posebnih organizacij pacientov z redkimi
boleznimi, med temi je bilo 2 161
nacionalnih, 213 regionalnih, 72 evropskih in 61 mednarodnih organizacij. Vse
države članice, ki so odgovorile na vprašalnik, so vključene v
dejaven dialog z organizacijami pacientov z redkimi boleznimi, večinoma s posvetovanjem
s pacienti in predstavniki pacientov o politikah s področja redkih
bolezni.
8. Upravljanje
in evropsko usklajevanje
Cilji ukrepa: Sporočilo
v točki 7 navaja, da mora Komisiji pomagati svetovalni odbor za redke
bolezni. Zadevni odbor je bil ustanovljen
s Sklepom Komisije z dne 30. novembra 2009 o ustanovitvi Odbora
strokovnjakov za redke bolezni (2009/872/ES)[27].
Odbor je sprejel pet sklopov priporočil in mnenje, objavlja glasilo, ki
izhaja vsaka dva meseca, in pripravlja letno poročilo o trenutnem stanju
na področju zdravljenja redkih bolezni v Evropi, ki opisuje dejavnosti
držav članic na državni in svetovni ravni ter ravni EU. Odbor je nedavno nadomestila
strokovna skupina Komisije za redke bolezni[28],
in sicer v skladu z določbami sporočila z naslovom „Okvir za
strokovne skupine Komisije: Horizontalna pravila in javni register[29]. Strokovna skupina je sestavljena
iz predstavnikov držav članic, predstavnikov organizacij pacientov,
evropskih združenj proizvajalcev zdravil in pripomočkov ali ponudnikov
storitev, evropskih poklicnih združenj ali znanstvenih društev in posameznih
strokovnjakov. Glavna naloga strokovne skupine je svetovanje Komisiji pri
izvajanju ukrepov Unije na področju redkih bolezni, vključno s
pripravo pravnih in političnih dokumentov, smernic in priporočil.
9. Ukrepi
za povečanje visokokakovostne zdravstvene oskrbe za redke bolezni
a. Uredba
o zdravilih sirotah
EU
je kot odziv na skrbi za javno zdravje ter za spodbujanje raziskav in razvoja
na področju zdravil sirot sprejela uredbo o zdravilih sirotah, ki naj bi
zagotovila spodbude za razvoj zdravil sirot. Uredba (ES) št. 141/2000[30]
Evropskega parlamenta in Sveta vzpostavlja centralizirani postopek za
določanje zdravil sirot ter spodbude za raziskave, trženje in razvoj
zdravil za redke bolezni. Evropska
komisija je od januarja 2014 odobrila več kot 90 zdravil
sirot. Enako pomembno je, da je Evropska komisija več kot 1 000 zdravil
določila kot zdravila sirote[31]. Sponzorji, ki razvijajo ta
zdravila, imajo koristi od spodbud, kot je pomoč pri pripravi protokola.
Ta pomoč bi morala olajšati razvoj in odobritev inovativnih zdravil v
korist pacientov. V
zadnjih letih se je število določitev povečalo, število odobritev pa
je ostalo enako (7 odobritev leta 2013 v primerjavi z 10 odobritvami
leta 2012).
b. Lajšanje
dostopa do zdravil sirot
Odobrena
zdravila sirote kljub navedenim spodbudam niso na voljo v vseh članicah EU
in dostop pacientov do teh zdravil ni enak v vseh državah članicah EU.
Poleg tega so bile ugotovljene pomembne zamude v zvezi z dostopnostjo. Države
članice so zato skupaj s Komisijo začele projekt za usklajevanje
naložb v vrednotenje novih zdravil ter v izmenjavo informacij in znanja[32]. Čeprav
je odločanje o oblikovanju cen in povračil izključno v
nacionalni pristojnosti, se države članice spopadajo s pomembnimi in
skupnimi izzivi zagotavljanja cenovno dostopnega in trajnega dostopa do
dragocenih zdravil za paciente z zdravstvenimi potrebami, ki očitno niso
bile izpolnjene. Reševanje teh izzivov je lahko še težje, kadar je število
pacientov omejeno, morebitna zdravljenja za izpolnitev neizpolnjenih
zdravstvenih potreb pa so redka in draga, kar se pogosto dogaja pri redkih
boleznih in zdravilih sirotah.
Delovna
skupina „Mechanism of Coordinated Access to Orphan Medicinal Products“
(Mehanizem usklajenega dostopa do zdravil sirot) v okviru postopka družbene
odgovornosti na področju farmacevtskih izdelkov
Glavni
cilj delovne skupine[33]
je bil proučiti, kako bi se pacientom z redkimi boleznimi zagotovil
dejanski dostop do zdravil sirot. Glavno priporočilo skupine je bilo, da
je treba razviti usklajen mehanizem med državami članicami prostovoljkami
in sponzorji za določitev vrednosti zdravila sirote, ki bi lahko temeljil
na preglednem okviru vrednosti, podpiral pa bi izmenjavo informacij, ki bi na
ravni držav članic omogočila sprejemanje premišljenih odločitev
o oblikovanju cen in povračilih. To naj bi prineslo razumnejše cene za
plačnike, bolj predvidljive tržne pogoje za gospodarsko panogo in
pravičnejši dostop za paciente[34].
c. Presejanje
prebivalstva za redke bolezni
Cilji ukrepa: Komisija
se je v točki 5 Sporočila zavezala k oceni sedanjih strategij
presejanja prebivalstva (vključno s presejalnim testom za
novorojenčke) za redke bolezni. Komisija je naročila
poročilo o praksah presejalnih testov za novorojenčke za redke
bolezni, ki se izvajajo v vseh državah članicah EU, vključno s
številom centrov, oceno števila dojenčkov, pri katerih so se opravili
presejalni testi, in številom motenj, vključenih v presejalne teste za
dojenčke, ter razlogi za izbor teh motenj[35]. Večina držav članic,
zajetih v poročilu, ima organ, ki nadzoruje presejalne teste za
novorojenčke. Število bolezni, zajetih v presejalnih testih, se med
državami članicami precej razlikuje – od ene na Finskem do 29 v Avstriji.
Odbor
strokovnjakov EU za redke bolezni je na podlagi tega poročila sprejel
mnenje o možnih področjih evropskega sodelovanja na področju
presejalnih testov za novorojenčke[36].
10.
Svetovna
razsežnost politike na področju redkih bolezni
Cilji ukrepa: Cilj
Sporočila je spodbujanje sodelovanja na področju redkih bolezni na
mednarodni ravni, z vsemi zainteresiranimi državami in v tesnem sodelovanju
s Svetovno zdravstveno organizacijo. Evropska unija je s svojimi državami članicami
vodilna pri razvoju ukrepov za redke bolezni. Ukrepi, ki so jih sprejele EU in
države članice, so vplivali na razvoj na tem področju v neevropskih
državah, politični in tehnični razvoj v Evropski uniji pa je imel
precejšen vpliv na politike drugih držav na področju redkih bolezni. Neevropske države so sprejele več posebnih
ukrepov, včasih zaradi prepoznavnosti na svetovnem spletu, kot v primeru
mreže Orphanet, ki spletne informacije objavlja v sedmih jezikih in je postala
pomembna kot pravi globalni vir informacij. Druge pobude podpirajo svetovne
mednarodne organizacije pri dejavnostih, povezanih z redkimi boleznimi, kot je
na primer udeležba skupnega ukrepa odbora EUCERD pri posodobitvi
10. različice Mednarodne klasifikacije bolezni. Mednarodni
raziskovalni konzorcij za redke bolezni[37]
je odličen primer mednarodnega sodelovanja na pobudo Evropske komisije. Politika Evropske komisije na področju redkih
bolezni je imela precejšnjo korist od dosežkov politike v drugih državah.
11.
Sklepne ugotovitve in predlogi za
prihodnost
Poročilo o izvajanju bi moralo v skladu s Priporočilom
Sveta proučiti učinkovitost predlaganih ukrepov in potrebo po
nadaljnjem ukrepanju za izboljšanje življenja bolnikov z redkimi boleznimi in
njihovih družin. Evropska
unija je od sprejetja Sporočila Komisije leta 2008 in Priporočila
Sveta 2009 na področju spodbujanja sodelovanja za izboljšanje
življenj ljudi, ki trpijo za redkimi boleznimi, dosegla veliko. Cilji Sporočila in Priporočila Sveta so
večinoma doseženi. Oba dokumenta sta pripomogla h krepitvi
sodelovanja med Evropsko unijo, državami članicami in vsemi zadevnimi
deležniki. Komisija je spodbujala izmenjavo izkušenj za
pomoč državam članicam pri razvoju nacionalnih načrtov ali
strategij za redke bolezni. To je številnim državam članicam pomagalo pri
vzpostavitvi namenskih načrtov za obravnavanje redkih bolezni: načrte
za redke bolezni ima že 16 držav članic (v primerjavi z le štirimi
državami leta 2008), številne pa bodo načrte kmalu sprejele. Podpora
prizadevanj držav članic s tem v zvezi ostaja ključna prednostna
naloga dejavnosti Komisije na tem področju. Kljub spodbudnemu napredku bo treba storiti še
veliko, da se bosta lahko ljudem, ki trpijo za redkimi boleznimi, zagotovila
prava diagnoza in najboljše možno zdravljenje v vsej EU. Nekatere države
članice še nimajo nacionalnega načrta ali strategije. V državah
članicah, ki še nimajo vzpostavljenega nacionalnega načrta ali
strategije, se je izvajanje večinoma začelo šele pred nedavnim in ga
je treba spremljati. Zato
imajo ukrepi v zvezi z redkimi boleznimi vidno mesto v novem programu Zdravje in
novem programu EU za raziskave in inovacije pobude Obzorje 2020. Za
nadaljnjo podporo državam članicam so predvideni naslednji ukrepi:
ohranjanje
usklajevalne vloge EU pri razvoju politike EU na področju
redkih bolezni in podpora držav članic pri izvajanju njihovih
dejavnosti na nacionalni ravni;
nadaljnja
podpora razvoja visokokakovostnih nacionalnih načrtov/strategij za
redke bolezni v Evropski uniji;
zagotavljanje
stalne podpore Mednarodnemu raziskovalnemu konzorciju za redke bolezni in
pobudam, pripravljenim pod njegovim okriljem;
nadaljnje
zagotavljanje ustrezne kodifikacije redkih bolezni;
nadaljevanje
dejavnosti za zmanjšanje neenakosti med pacienti z redkimi
boleznimi in pacienti, ki trpijo za bolj pogostimi motnjami, ter
podpiranje pobud, ki spodbujajo enak dostop do diagnoze in zdravljenja;
nadaljnje
spodbujanje krepitve vpliva in vloge pacientov pri vseh vidikih razvoja
politike na področju redkih bolezni;
nadaljevanje
dejavnosti za večjo ozaveščenost javnosti o redkih boleznih in
dejavnosti EU na tem področju;
uporaba
Direktive 2011/24/EU o uveljavljanju pravic pacientov pri
čezmejnem zdravstvenem varstvu za povezovanje evropskih
referenčnih mrež za redke bolezni. Podpora razvoja orodij, ki olajšajo
sodelovanje in medsebojno usklajenost evropskih referenčnih mrež za
redke bolezni;
spodbujanje
razvoja in uporabe storitev eZdravja na področju redkih bolezni;
izvajanje
in nadaljnja podpora platformi European Platform on rare diseases
registration (evropska platforma za registracijo redkih bolezni);
ohranjanje
globalne vloge pri pobudah na področju redkih bolezni in
nadaljnje sodelovanje s pomembnimi mednarodnimi deležniki.
Upoštevana
bodo tudi stališča, ki so jih države članice in deležniki izrazili v
okviru strokovne skupine Komisije za redke bolezni. [1] COM(2008) 679 final z dne 11. novembra 2008. [2] UL C 151, 3.7.2009, str. 7–10. [3] UL L 88, 4.4.2011, str. 45–65. [4] http://eur-lex.europa.eu/legal-content/SL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32004R0883&rid=8. [5] http://aei.pitt.edu/5792/. [6] http://eur-lex.europa.eu/legal-content/SL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&rid=2. [7] http://www.eucerd.eu/?page_id=15. [8] http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_Indicators_adopted.pdf. [9] http://www.orpha.net/actor/cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews. [10] http://www.europlanproject.eu/_newsite_986989/index.html. [11] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20112201. [12] http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php. [13] http://ec.europa.eu/eahc/projects/database.html?prjno=20102206. [14] Številka se nanaša na raziskave, financirane v
okviru teme „Zdravje“ programa sodelovanja sedmega okvirnega programa
(2007–2013). [15] Nedavna objava, ki vključuje financiranje EU
za raziskave redkih bolezni, je na voljo na spletni strani: http://ec.europa.eu/research/health/pdf/rare-diseases-how-europe-meeting-challenges_en.pdf. [16] Teme o redkih boleznih v javnih razpisih v letih 2012 in 2013 na področju „Zdravje“ sedmega okvirnega programa so bile: „Support for international rare disease research (podpora mednarodnih
raziskav redkih bolezni), Clinical utility of -omics for better diagnosis of
rare diseases (klinična koristnost -omik za boljšo diagnozo redkih
bolezni), Databases, biobanks and clinical ‘bio-informatics’ hub for rare
diseases (zbirke podatkov, biobanke in klinično središče na
področju bioinformatike za redke bolezni), Preclinical and clinical
development of orphan drugs (predklinični in klinični razvoj zdravil
sirot), Observational trials in rare diseases (opazovalne raziskave na
področju redkih bolezni), Best practice and knowledge sharing in clinical
management of rare diseases (najboljša praksa in širjenje znanja na
področju klinične obravnave redkih bolezni)
(2012) in Development of imaging technologies for therapeutic interventions
in rare diseases (razvoj tehnik slikanja za terapevtske posege na področju
redkih bolezni), New methodologies for clinical trials for small population
groups (nove metodologije za klinično preizkušanje za skupine z malim številom
pacientov) (2013). [17] Te pobude so bile financirane v okviru
programov „Ljudje“ (dejavnosti Marie Curie) in „Zamisli“ (Evropski raziskovalni
svet) sedmega okvirnega programa. Več
o tem je na voljo na naslovu: http://ec.europa.eu/research/mariecurieactions/index_sl.htm
in na naslovu: http://erc.europa.eu. [18] Več o projektu E-RARE-2 je voljo v
spletišču: http://www.e-rare.eu. [19] Avstrija, Belgija, Francija, Nemčija,
Grčija, Madžarska, Italija, Latvija, Nizozemska, Poljska, Portugalska
Romunija in Španija. [20] Več o konzorciju IRDiRC je na voljo v
spletišču: http://www.irdirc.org. [21] http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Registries.pdf. [22] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:sl:PDF. [23] UL L 147,
17.5.2014, str. 71–78. [24] UL L 147,
17.5.2014, str. 79–87. [25] http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1224. [26] http://www.rarebestpractices.eu/. [27] http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:315:0018:0021:SL:PDF. [28] http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/dec_expert_group_2013_sl.pdf. [29] http://ec.europa.eu/transparency/regexpert/PDF/C_2010_EN.pdf. [30] http://eur-lex.europa.eu/legal-content/SL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&rid=2. [31] http://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines/index_en.htm. [32]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2. [33]http://ec.europa.eu/enterprise/sectors/healthcare/competitiveness/process_on_corporate_responsibility/platform_access/index_en.htm#h2-2. [34] Skupina je svoje delo končala
leta 2013, vendar je nekaj članov delovne skupine nadaljevalo
razprave o pobudi Odbora za oceno zdravil (MEDEV, neformalna skupina
strokovnjakov iz institucij obveznega zdravstvenega zavarovanja v Evropi),
da bi sklepne ugotovitve skupine uresničili v praksi in vzpostavili
pilotne projekte. [35] http://ec.europa.eu/eahc/news/news104.html. [36] http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/07/EUCERD_NBS_Opinion_Adopted.pdf. [37] Več o konzorciju IRDiRC je na voljo v
spletišču: http://www.irdirc.org.