(1)

Redke bolezni ogrožajo zdravje evropskih državljanov, če so smrtno nevarne ali kronično izčrpavajoče bolezni z nizko stopnjo prevalence in visoko ravnijo zapletenosti.

(1)

Redke bolezni ogrožajo zdravje evropskih državljanov, če so smrtno nevarne ali kronično izčrpavajoče bolezni z nizko stopnjo prevalence in visoko ravnijo zapletenosti, ker pa obstaja tako veliko različnih vrst redkih bolezni, je skupno število prizadetih oseb precej veliko .

(2)

Akcijski program Skupnosti glede redkih bolezni, vključno z genetskimi boleznimi, je bil sprejet za obdobje od 1. januarja 1999 do 31. decembra 2003. Glede na opredelitev prevalence v tem programu so redke bolezni opredeljene kot bolezni, ki ne prizadenejo več kot 5 na 10 000 oseb v Evropski uniji.

(2)

Akcijski program Skupnosti glede redkih bolezni, vključno z genetskimi boleznimi, je bil sprejet za obdobje od 1. januarja 1999 do 31. decembra 2003. Glede na opredelitev prevalence v tem programu so redke bolezni opredeljene kot bolezni, ki ne prizadenejo več kot 5 na 10 000 oseb v Evropski uniji, to število pa je treba vrednotiti na statistični podlagi, ki mora biti predmet strokovne presoje .

(2a)

Da bi ugotavljali potrebo po morebitnih dopolnitvah, mora strokovni odbor na podlagi statistične incidence natančno razvrščati in redno pregledovati redke bolezni.

(4)

Po ocenah danes obstaja med 5 000 in 8 000 različnih redkih bolezni, ki prizadenejo med 6 % in 8 % prebivalstva v času njihovega življenja. Z drugimi besedami to pomeni med 27 in 36 milijoni ljudi v Evropski uniji. Večina trpi za bolj redko pojavljajočimi se boleznimi, ki prizadenejo 1 na 100 000 oseb ali manj.

(4)

Po ocenah danes obstaja med 5 000 in 8 000 različnih redkih bolezni, ki prizadenejo med 6 % in 8 % prebivalstva v času njihovega življenja. Z drugimi besedami, klub temu, da je značilnost redkih bolezni nizka prevalenca posamezne izmed njih, je skupno število prizadetih ljudi precej visoko, saj se giblje med 27 in 36 milijoni ljudi v Evropski uniji. Večina trpi za bolj redko pojavljajočimi se boleznimi, ki prizadenejo 1 na 100 000 oseb ali manj.

(5)

Redke bolezni zaradi svoje nizke prevalence in specifičnosti zahtevajo globalen pristop, ki temelji na prizadevanjih na posameznih področjih ter skupnih prizadevanjih za preprečitev znatne obolevnosti ali prezgodnje umrljivosti, ki se ji je mogoče izogniti, in za izboljšanje kakovosti življenja ter socialno-ekonomskih možnosti prizadetih oseb.

(5)

Redke bolezni zaradi svoje nizke prevalence in specifičnosti ter visokega končnega števila primerov zahtevajo globalen pristop, ki temelji na prizadevanjih na posameznih področjih ter skupnih prizadevanjih, vključno s partnerstvi s tretjimi državami, kot so ZDA, za preprečitev znatne obolevnosti ali prezgodnje umrljivosti, ki se ji je mogoče izogniti, in za izboljšanje kakovosti življenja ter socialno-ekonomskih možnosti prizadetih oseb v razvitih državah in državah v razvoju .

(8)

Za izboljšanje usklajevanja in povezovanja nacionalnih, regionalnih in lokalnih pobud, ki se nanašajo na redke bolezni, je treba vse ustrezne nacionalne ukrepe na področju redkih bolezni vključiti v nacionalne načrte za redke bolezni.

(8)

Za izboljšanje usklajevanja in povezovanja nacionalnih, regionalnih in lokalnih pobud ter sodelovanja med izobraževalnimi centri , ki se nanašajo na redke bolezni, je treba vse ustrezne nacionalne ukrepe na področju redkih bolezni vključiti v nacionalne načrte za redke bolezni.

(13)

Dodana vrednost Skupnosti evropskih referenčnih mrež je še posebej visoka za redke bolezni zaradi redkosti pojavljanja takšnih stanj, kar pomeni omejeno število bolnikov in pomanjkanje strokovnega znanja in izkušenj v posamezni državi. Zbiranje strokovnega znanja in izkušenj na evropski ravni je zato izjemnega pomena za zagotavljanje enakega dostopa do visokokakovostne oskrbe bolnikom z redko boleznijo.

(13)

Dodana vrednost Skupnosti evropskih referenčnih mrež je še posebej visoka za redke bolezni zaradi redkosti pojavljanja takšnih stanj, kar pomeni omejeno število bolnikov in pomanjkanje strokovnega znanja in izkušenj v posamezni državi. Zbiranje strokovnega znanja in izkušenj na evropski ravni je zato izjemnega pomena za zagotavljanje enakega dostopa do točne informacije, ustrezne in pravočasne diagnoze in visokokakovostne oskrbe bolnikom z redko boleznijo.

(14a)

Farmacevtski forum je 12. oktobra 2008 sprejel končno poročilo, v katerem predlaga smernice, da bi lahko države članice, zainteresirane strani in Komisija okrepile svoja prizadevanja za zagotovitev lažjega in hitrejšega dostopa do zdravil sirot v Evropski uniji.

(20)

Zato morajo biti bolniki in njihovi predstavniki vključeni na vsaki stopnji postopka oblikovanja politike in odločanja. Njihove dejavnosti je treba aktivno spodbujati in podpirati, tudi finančno, v vsaki državi članici.

(20)

Zato morajo biti bolniki in njihovi predstavniki vključeni na vsaki stopnji postopka oblikovanja politike in odločanja. Njihove dejavnosti je treba aktivno spodbujati in podpirati, tudi finančno, v vsaki državi članici, kot tudi na ravni Evropske unije prek vseevropskih mrež pomoči bolnikom s posebnimi redkimi boleznimi .

1.

vzpostavijo nacionalne načrte za redke bolezni, da bolnikom z redkimi boleznimi zagotovijo univerzalen dostop do visokokakovostne oskrbe, vključno z diagnostiko, zdravljenjem in zdravili sirotami po njihovem celotnem ozemlju, po načelu enakosti in solidarnosti po vsej EU in zlasti, da:

1.

vzpostavijo nacionalne načrte za redke bolezni, da bolnikom z redkimi boleznimi zagotovijo univerzalen dostop do visokokakovostne oskrbe, vključno z diagnostiko, zdravljenjem in zdravili sirotami kot tudi rehabilitacijo in navajanjem na življenje z boleznijo, po njihovem celotnem ozemlju, po načelu enakosti in solidarnosti po vsej EU in zlasti, da:

(1)

do konca leta 2011 oblikujejo in sprejmejo celovito strategijo, katere cilj je usmerjanje in oblikovanje vseh ustreznih ukrepov na področju redkih bolezni v obliki nacionalnega načrta za redke bolezni;

(1)

do konca leta 2010 oblikujejo in sprejmejo celovito strategijo, katere cilj je usmerjanje in oblikovanje vseh ustreznih ukrepov na področju redkih bolezni v obliki nacionalnega načrta za redke bolezni;

(3)

v okviru nacionalnega načrta za redke bolezni določijo omejeno število prednostnih ukrepov s konkretnimi cilji, jasno določenimi roki, strukturami za upravljanje in rednim poročanjem;

(3)

v okviru nacionalnega načrta za redke bolezni določijo omejeno število prednostnih ukrepov s konkretnimi cilji, jasno določenimi roki, obsežnim in jasno določenim financiranjem, strukturami za upravljanje in rednim poročanjem;

(3a)

izjavijo, ali imajo specializirane centre, in sestavijo katalog strokovnjakov;

(5)

v nacionalne načrte vključijo določbe, oblikovane za zagotavljanje enakega dostopa do visokokakovostne oskrbe, vključno z diagnostiko, zdravljenjem in zdravili sirotami , za vse bolnike z redkimi boleznimi po vsem ozemlju njihove države, da bi tako končno na podlagi pravičnosti in solidarnosti dosegli pravičen dostop do kakovostne oskrbe po vsej Evropski uniji;

(5)

v nacionalne načrte vključijo določbe, oblikovane za zagotavljanje enakega dostopa do visokokakovostne oskrbe, vključno z diagnostiko, primarnimi preventivnimi ukrepi, zdravljenjem in zdravili sirotami kot tudi rehabilitacijo in navajanje na življenje z boleznijo v korist vseh bolnikov z redkimi boleznimi po vsem ozemlju njihove države, da bi tako na podlagi pravičnosti in solidarnosti dosegli pravičen dostop do kakovostne oskrbe po vsej Evropski uniji, v skladu z načeli iz dokumenta z naslovom „Izboljšanje dostopa do zdravil sirot za vse obolele državljane EU“, ki ga je sprejel farmacevtski forum na visoki ravni .

(5a)

spodbujajo prizadevanja za preprečevanje dednih redkih bolezni:

(5b)

v nacionalnih načrtih o dajanju na voljo medicinskih proizvodov brez dovoljenja za trženje zagotovijo izjemne ukrepe, po katerih se bolnikom z redkimi boleznimi omogoči dostop do teh zdravil, ko obstaja realna javna potreba po tem, in če v državi članici ni drugih možnosti ustreznega in razpoložljivega zdravljenja, ocena iz poročila o koristih/tveganjih pa je predvidoma pozitivna.

(5c)

ustanovijo večstranske svetovalne skupine na nacionalni ravni, v katere bodo vključene vse zainteresirane strani in ki bodo vodile vlade pri zasnovi in izvajanju nacionalnih akcijskih načrtov za redke bolezni. Zagotoviti morajo, da so vlade dobro informirane in da sklepi, sprejeti na nacionalni ravni, odražajo mnenje in potrebe družbe.

(5d)

spodbujajo nacionalno financiranje zdravljenja redkih bolezni. Če država članica ne želi ali ne more ustanoviti centrov odličnosti, je treba uporabiti ta nacionalni sklad za zagotavljanje pacientom, da lahko potujejo v tak center v drugi državi. Vendar je tudi bistveno, da se ta proračun letno pregleduje in prilagaja na osnovi znanj o pacientih, ki potrebujejo zdravljenje v tem letu, in o možnih zdravljenjih, ki jih je treba dodati. To je treba narediti ob udeležbi večstranskih svetovalnih odborov.

(1)

v Evropski uniji uporabljajo skupno opredelitev redkih bolezni kot bolezni, ki prizadenejo največ 5 na 10 000 oseb;

(1)

v Evropski uniji uporabljajo skupno opredelitev redkih bolezni kot bolezni, ki prizadenejo največ 5 na 10 000 oseb, kot število, ki velja za celotno Evropsko unijo, pri čemer je zelo pomembno poznati natančno razširjenost bolezni za vsako državo članico posebej ;

(4)

na nacionalni in regionalni ravni podpirajo posebne informacijske mreže, registre in zbirke podatkov o boleznih.

(4)

na evropski, nacionalni in regionalni ravni zlasti finančno podpirajo posebne informacijske mreže, registre in zbirke podatkov o boleznih, ki vključujejo sproti posodobljene informacije, ki so za javnost dostopne na internetu .

(3)

spodbujajo udeležbo nacionalnih raziskovalcev in laboratorijev pri raziskovalnih projektih za redke bolezni, ki so financirani na ravni Skupnosti;

(3)

spodbujajo udeležbo nacionalnih raziskovalcev in laboratorijev pri raziskovalnih projektih za redke bolezni, ki so financirani na ravni Skupnosti, ter izkoristijo možnosti, ki jih nudi Uredba (ES) št. 141/2000 o zdravilih sirotah;

(3a)

spodbujajo izmenjavo znanja ter sodelovanje med raziskovalci, laboratoriji in raziskovalnimi projekti v Evropski uniji ter podobnimi ustanovami v tretjih državah, da bodo imele poleg EU splošne koristi tudi revnejše države in države v razvoju, ki so v slabšem položaju glede zagotavljanja sredstev za raziskave redkih bolezni;

(4)

v nacionalne načrte za redke bolezni vključijo določbe, katerih cilj je spodbujanje raziskav, vključno z raziskavami v okviru javnega zdravja, in socialnimi raziskavami na področju redkih bolezni, zlasti z namenom, da se oblikujejo orodja, kot so transverzalne infrastrukture, ter projekti, ki so specifični za posamezne bolezni;

(4)

v nacionalne načrte za redke bolezni vključijo določbe, katerih cilj je spodbujanje raziskav, vključno z raziskavami v okviru javnega zdravja, in socialnimi raziskavami na področju redkih bolezni, zlasti z namenom, da se oblikujejo orodja, kot so transverzalne infrastrukture, ter projekti, ki so specifični za posamezne bolezni, programi za rehabilitacijo ter programi za navajanje na življenje z redko boleznijo, kot tudi raziskave o diagnostičnih testih in orodjih ;

(4a)

zagotovijo ustrezen mehanizem dolgoročnega financiranja, na primer prek javno-zasebnih partnerstev, za podpiranje raziskav na nacionalni in evropski ravni, da se zagotovi njihova trajnost;

(1)

do konca leta 2011 določijo nacionalne in regionalne strokovne centre po vsem nacionalnem ozemlju in tam, kjer strokovnih centrov ni, spodbujajo njihovo ustanovitev z vključitvijo določb o ustanovitvi nacionalnih in regionalnih strokovnih centrov v nacionalni načrt za redke bolezni ;

(1)

do konca leta 2011 določijo nacionalne in regionalne strokovne centre po vsem nacionalnem ozemlju in tam, kjer strokovnih centrov ni, spodbujajo njihovo ustanovitev z vključitvijo določb o ustanovitvi nacionalnih in regionalnih strokovnih centrov v nacionalni načrt za redke bolezni; pomagajo sestaviti kataloge redkih bolezni in strokovnjakov za redke bolezni;

(3)

organizirajo poti zdravstvene oskrbe za bolnike z vzpostavitvijo sodelovanja z ustreznimi strokovnjaki v državi ali po potrebi iz tujine; kadar je to potrebno za zagotovitev univerzalnega dostopa do posebne zdravstvene oskrbe, podpirajo čezmejno zdravstveno varstvo, vključno z mobilnostjo bolnikov, zdravstvenih delavcev in izvajalcev storitev ter zagotavljanje storitev prek informacijskih in komunikacijskih tehnologij;

(3)

organizirajo evropske poti zdravstvene oskrbe za bolnike z redkimi boleznimi z vzpostavitvijo sodelovanja z ustreznimi strokovnjaki v državi ali po potrebi iz tujine; kadar je to potrebno za zagotovitev univerzalnega dostopa do posebne zdravstvene oskrbe, podpirajo čezmejno zdravstveno varstvo, vključno z mobilnostjo bolnikov in strokovnega znanja prek prenosa podatkov , zdravstvenih delavcev in izvajalcev storitev ter zagotavljanje storitev prek informacijskih in komunikacijskih tehnologij;

(5)

zagotovijo, da nacionalni in regionalni strokovni centri upoštevajo standarde, ki so jih opredelile evropske referenčne mreže za redke bolezni, ter pri tem upoštevajo potrebe in pričakovanja bolnikov in strokovnjakov.

(5)

zagotovijo, da nacionalni in regionalni strokovni centri upoštevajo standarde, ki so jih opredelile evropske referenčne mreže za redke bolezni, ter pri tem upoštevajo potrebe in pričakovanja bolnikov in strokovnjakov ter bolnike vključijo dejavnosti teh centrov ;

(5a)

spodbujajo strokovne centre in specializirane bolnišnice, da, če je mogoče s pomočjo financiranja ali sofinanciranja Evropske unije, uvedejo posebno usposabljanje strokovnih delavcev za nekatere redke bolezni in jim omogočijo pridobitev ustreznega strokovnega znanja in izkušenj.

(b)

evropskih smernic za presejanje prebivalstva in diagnostične teste;

(b)

evropskih smernic za presejanje prebivalstva in diagnostične teste , vključno z genetskimi testi, kot je presejalni test heterozigotnosti in diagnoza z biopsijo polarnega telesa, ki zagotavljajo poskuse na visoki kakovostni ravni in ustrezno genetsko svetovanje, ob upoštevanju različnih etičnih stališč držav članic ;

(c)

porazdelitve priprave poročil o oceni terapevtske dodane vrednosti zdravil sirot na ravni EU med države članice, da skrajšajo roki dostopa do zdravil sirot za bolnike z redkimi boleznimi;

(c)

priprave poročil držav članic o oceni klinične dodane vrednosti zdravil sirot na ravni EU v okviru Evropske agencije za zdravila (EMEA), ki združuje evropsko znanje na tem področju, da se skrajšajo roki dostopa do zdravil sirot za bolnike z redkimi boleznimi;

(ca)

strukturne podpore za naložbe v zbirko podatkov Orphanet, da bi se zagotovil lahek dostop do informacij o redkih boleznih;

6.

Povečanje odgovornosti organizacij bolnikov

6.

Povečanje odgovornosti neodvisnih organizacij bolnikov

(1)

sprejmejo ukrepe za zagotovitev ustreznih posvetovanj z bolniki in predstavniki bolnikov na vseh stopnjah oblikovanja politike in odločanja na področju redkih bolezni, vključno z vzpostavitvijo in upravljanjem strokovnih centrov in evropskih referenčnih mrež ter oblikovanjem nacionalnih načrtov;

(1)

sprejmejo ukrepe za zagotovitev ustreznih posvetovanj z bolniki in neodvisnimi predstavniki bolnikov na vseh stopnjah oblikovanja politike in odločanja na področju redkih bolezni, vključno z vzpostavitvijo in upravljanjem strokovnih centrov in evropskih referenčnih mrež ter oblikovanjem nacionalnih načrtov;

(2)

podpirajo dejavnosti organizacij bolnikov, kot so ozaveščanje, vzpostavljanje zmogljivosti in usposabljanje, izmenjava informacij in dobrih praks, povezovanje v mreže, doseganje zelo izoliranih bolnikov;

(2)

podpirajo dejavnosti neodvisnih organizacij bolnikov, kot so ozaveščanje, vzpostavljanje zmogljivosti in usposabljanje, izmenjava informacij in dobrih praks, povezovanje v mreže, doseganje zelo izoliranih bolnikov;

(2a)

(2b)

(3)

v nacionalne načrte za redke bolezni vključijo določbe o podpori organizacijam bolnikov in posvetovanju z njimi, kakor je navedeno v odstavkih (1) in (2);

(3)

v nacionalne načrte za redke bolezni vključijo določbe o podpori neodvisnim organizacijam bolnikov in posvetovanju z njimi, kakor je navedeno v odstavkih (1) in (2); zagotovijo, da sta v nacionalnih načrtih predvideni določitev nacionalnih ali regionalnih strokovnih centrov in sestava katalogov strokovnjakov za redke bolezni.

(-1)

1.

najpozneje ob koncu petega leta po sprejetju tega priporočila na podlagi informacij, ki jih predložijo države članice, pripravi poročilo o izvajanju tega priporočila, naslovljeno na Svet, Evropski parlament, Evropski ekonomsko-socialni odbor in Odbor regij, da se proučita učinkovitost predlaganih ukrepov in potreba po nadaljnjem ukrepanju;

1.

na podlagi informacij, ki jih predložijo države članice, pripravi poročilo o izvajanju tega priporočila, naslovljeno na Svet, Evropski parlament, Evropski ekonomsko-socialni odbor in Odbor regij, najpozneje ob koncu leta 2012, ki je leto, v katerem se bodo predložile dejavnosti za izvajanje, ki med drugim zajemajo: